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本研究首次系统描述了SATB2相关综合征（SAS）患儿的口腔表型，发现50%患儿存在Robin序列（RS）、腭裂（CP）或分叉悬雍垂（BU）等口腔畸形，且这些患儿的进食困难和语言障碍更严重。研究建议对孤立性口腔畸形婴儿进行SATB2基因检测，为罕见病早期诊断和干预提供重要参考。
SATB2相关综合征（SAS）是一种由SATB2基因突变引起的罕见遗传性疾病，主要表现为神经发育障碍、语言严重滞后、行为问题、牙齿异常、以及不同程度的面部畸形。近年来，越来越多的研究发现该基因在颅面发育中起关键作用，尤其与Robin序列（RS）和孤立性腭裂（CP）密切相关。然而，SAS患儿的口腔表型在婴儿期和幼儿期的具体表现尚不完全清楚，尤其是进食与语言能力之间的关联。本研究通过法国全国范围内的回顾性横断面研究，首次系统性分析了40名携带SATB2突变的患者，重点评估其口腔结构异常、早期进食困难、语言发展障碍及其行为特征，为临床早期识别和干预提供依据。
研究采用问卷调查和电话访谈的方式，收集了40名SAS患儿的临床数据，包括出生时的口腔结构异常、早期进食障碍、语言发育迟缓及其后续的言语能力。结果显示，55%的患儿在3岁前存在持续性进食困难，85%在婴儿期缺乏牙牙学语行为，所有患儿在6岁时仍存在重大语言障碍，仅20%能组合词语，10%能表达简单句子。口腔畸形方面，50%的患儿存在Robin序列谱（RS）、后部腭裂（CP）或分叉悬雍垂（BU），其中25%被诊断为Robin序列，20%为后部腭裂，5%为分叉悬雍垂。此外，90%的患儿存在牙齿异常，包括巨牙症（67%）、牙齿异位（50%）、牙齿缺失（19%）和牙龈肥大（24%）。研究人员将患儿分为Cleft+组（存在RS、CP或BU）和Cleft−组（无口腔畸形），发现Cleft+组的进食障碍和语言发育迟缓更严重。尽管两组在社会经济背景和年龄分布上无显著差异，Cleft+组中95%存在早期吞咽障碍，40%曾接受鼻胃管喂养，而Cleft−组中仅10.5%存在吞咽障碍，且无鼻胃管喂养需求。此外，Cleft+组在6岁前语言发展更滞后，仅20%能组合词语，而Cleft−组中40%可做到这一点。研究还发现，语言障碍的严重程度与SATB2突变类型相关，尤其是无义突变或移码突变的患儿语言能力更差，而错义突变者相对较好。这些结果表明，口腔结构异常不仅影响早期进食，还可能对语言发育产生长期影响，提示临床医生应关注孤立性RS或CP患儿的SATB2基因状态，特别是在产前超声发现下颌后缩或Robin序列的情况下。研究人员认为，这种口腔表型可能与胚胎期SATB2基因调控失常有关，影响颌骨及软腭发育，从而导致语言中枢和发音器官的双重障碍。
该研究确认了SATB2相关综合征患儿口腔表型的高发性与严重性，尤其在语言和进食方面表现突出。口腔畸形如Robin序列、腭裂或分叉悬雍垂的患儿语言障碍更严重，建议临床医生在面对孤立性口腔畸形的婴儿时，尽早筛查SATB2基因变异。此外，研究为SAS的分子机制提供了进一步证据，强调基因突变类型与语言严重程度的相关性，为未来基因治疗和语言康复提供方向。
