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本研究揭示了杜氏肌营养不良症（DMD）患儿父母对呼吸支持治疗（尤其是非侵入性通气NIV）知识严重不足，且信息缺乏直接导致治疗焦虑，延迟干预时机。该发现为开发相关教育计划及治疗支持工具提供重要依据。
杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）是一种X染色体连锁的严重神经肌肉疾病，其特征是进行性肌肉变性，最终影响呼吸肌功能，导致呼吸衰竭，是该病主要致死原因之一。近年来，随着类固醇治疗、多学科照护和新型基因治疗的推广，患者寿命显著延长，使呼吸功能管理成为DMD疾病照护中日益重要的环节。本研究在波兰格但斯克罕见病中心开展，该中心为TREAT NMD联盟成员，同时获得世界杜氏组织认证。研究基于2023年4月在波兰Sobieszewo举行的第七届国际罕见病会议，对111名DMD患儿父母进行匿名问卷调查，旨在评估其对呼吸护理、肺康复和非侵入性通气（NIV）等治疗方式的认知水平，并识别影响治疗决策的知识盲区。研究采用Google Forms在线问卷平台，结合统计软件STATISTICA 13进行卡方检验，确保结果科学有效。研究团队同时开展多项与呼吸护理相关的研究，包括远程肺功能监测（e-PULMoDMD项目）和呼吸康复设备使用分析。该研究为首个大规模评估DMD患儿父母呼吸护理知识的跨国研究，揭示了知识获取来源与临床实践之间的脱节，为开发定制化教育方案提供重要数据支撑。
研究共纳入111名DMD患儿父母（女性占比74.8%，平均年龄45.5岁±6.75），其子女平均年龄为11.5岁±5.45，其中37.8%为非行走期，90.1%正在接受类固醇治疗。约77.5%的父母定期进行肺科随访，其中64.8%每年至少一次，49.5%每半年进行一次肺功能检测（如肺活量测试）。然而，22.5%的儿童从未接受过肺功能测试，且这些儿童的平均年龄较低（6.2岁），提示早期肺功能监测仍需加强。远程肺功能监测设备Aiocare的使用率为24.32%，55.86%的父母表示有兴趣引入该设备。在肺康复方面，26.13%的父母在家中自行开展呼吸训练，18.9%有物理治疗师指导，35.1%使用呼吸训练设备，15.3%使用咳嗽辅助设备。仅21.6%的父母对NIV有较高认知，而71.2%表示知识匮乏，卡方检验显示知识水平与临床实践存在显著差异（Chi2 = 53.4, df = 12, p = 0.00）。约73%的父母因信息不足或误解对NIV产生恐惧，如担心依赖性（9%）、生活质量下降（8%）、设备不适配（4%）。医生是主要信息来源（88%），而互联网和患者互助仅占5%。尽管波兰已有全基因组人源化小鼠模型、呼吸护理指南和患者支持组织，但父母对呼吸治疗的知识仍严重滞后。研究团队指出，这可能与医生沟通策略、语言资源不足或信息更新滞后有关。未来需加强医生教育，提升沟通技巧，并开发母语资源，以适应患者生存期延长带来的呼吸照护挑战。
研究揭示了DMD患儿父母对呼吸护理知识掌握不足，尤其是非侵入性通气（NIV）方面。尽管多数父母定期进行肺功能监测，超过70%对NIV存在焦虑，主要归因于信息不足或错误认知。研究强调，需通过多学科团队开发母语教育材料，以改善治疗依从性，减少因恐惧导致的治疗延误。此外，医生应作为知识传递核心，提升沟通效果，确保呼吸护理计划的早期实施。
