Journal of the American College of Cardiology
扩张型心肌病中的性别差异：证据、缺口与未来方向
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该研究系统地回顾和荟萃分析了扩张型心肌病（DCM）在不同性别中的遗传、临床表现和治疗反应差异，提出了性别特异性风险评估模型的必要性，强调了女性在DCM研究中的代表性不足。
文献概述
本文《扩张型心omyopathy中的性别差异：证据、缺口与Future Directions》，发表于Journal of the American College of Cardiology杂志，回顾并总结了性别在DCM中的影响，包括流行病学、病因、临床表现、治疗反应和预后的差异。研究还评估了当前DCM风险评估工具在性别中的适用性，强调了未来研究中纳入性别特异性因素的重要性。
背景知识
扩张型心肌病（DCM）是一种以左心室扩张和收缩功能障碍为特征的心肌疾病，影响全球约1/250人群，是心力衰竭和心脏移植的主要病因。研究表明，DCM在不同性别中表现存在差异，例如男性携带某些基因突变（如TTNtv、PLN、DSP和LMNA）时具有更高的心律失常风险，而女性在RBMI0、DSP和PLN突变下具有更高的心律失常事件率。然而，女性在临床研究中的代表性不足，导致目前的治疗指南可能未能充分反映性别特异性差异。本研究基于SHaRe注册表的3,410例患者数据，结合UK Biobank的影像学数据，探讨了性别在DCM中的作用，强调了女性在诊断和治疗中可能被低估的风险，以及未来需要开发性别特异性风险模型的重要性。
研究方法与实验
研究团队利用SHaRe注册表（3,410例DCM患者）和UK Biobank数据，进行系统综述和荟萃分析，评估DCM在不同性别中的遗传、临床和预后差异。研究纳入了多个基因（如TTNtv、PLN、DSP、LMNA、BAG3、RBM20等）携带者的临床数据，并结合影像学标准，探讨性别特异性诊断阈值对DCM诊断的影响。此外，研究还分析了女性特异性因素（如妊娠、妊娠并发症、更年期）对DCM风险的影响，评估了当前治疗策略在不同性别中的适用性。
关键结论与观点
研究意义与展望
研究强调了性别在DCM中的重要性，指出当前诊断和治疗策略可能未能充分反映性别特异性差异。未来应加强女性在临床研究中的纳入，开发基于性别的风险评估模型，并评估激素、妊娠、更年期等女性特异性因素对DCM的影响。此外，研究建议进一步探索性别与基因型的交互作用，以优化个性化治疗策略。
结语
该研究系统性地分析了DCM在不同性别中的流行病学、临床表现、治疗反应和预后差异，指出当前风险评估和治疗策略可能未能充分反映性别特异性特征。研究强调了女性在DCM中的独特风险因素，如激素变化、妊娠、更年期等，这些因素可能影响疾病发生和预后。未来需要更多纳入女性的临床研究，并开发基于性别的风险评估工具，以优化治疗策略，提高女性患者的诊断和治疗率，推动DCM领域实现更公平、个性化的医疗。
