不止“罕见”——2025国际罕见病日，让关注成为常态

2025年2月28日是第18个“国际罕见病日” 。今年的国际罕见病日的宣传主题是 “不止罕见”(More than you can imagine) 。罕见病（Rare Diseases）是一系列患病率较低疾病的总称，通常为慢性疾病，会导致患者终生残疾或过早死亡。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病率低于总人口的0.65‰~1‰的疾病。为助力罕见病药物的开发与防治，赛业生物自主研发了HUGO-GT®全基因组人源化小鼠，并推出了渐冻症、SMA、DMD等一系列罕见病模型，有望为患者带来新的希望。

赛业生物罕见病模型精选

RDDC罕见病数据中心

罕见病数据中心（英文: Rare Disease Data Center, 简称“RDDC”）是国内首个对外公开、免费的罕见病研究数据库。

RDDC是由副理事长单位赛业生物提供生物遗传技术支持，清华珠三角研究院人工智能创新中心自主研发的数据库，整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息。

基于遗传大数据资源, 结合人工智能与生物信息技术，RDDC部署了突变致病性预测（Pathogenicity Predictor）、突变剪接预测（RNA Splicer）等AI工具，有望极大推动罕见病相关的研究工作。

*声明：RDDC数据和工具仅为科研使用，仅供参考，不可作为医学诊断和评判的最终定论。