重复扩增障碍是一类由DNA重复扩增引起的遗传疾病。现已知有40多种不同的疾病是由重复扩增引起的。扩增的位置发生在基因的外显子和内含子区域。包括亨廷顿舞蹈症（HD–CAG重复），脊髓小脑性共济失调（SCA–CAG重复），渐冻症（ALS–GGGGCC重复）。这些带有重复序列的RNA会在细胞核或细胞质中募集结合蛋白发生病理性的相变聚集。因此对应的疾病模型可以通过TG转基因或者KI的方式将重复序列转入小鼠体内。