由上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会和复旦大学生命科学学院等主办的2025年国家级继续医学教育项目(2025-01-03-002国)“出生缺陷与遗传咨询” ,定于2025年5月16日-5月20日在上海市复旦大学新江湾校区复旦大学新江湾校区生科院 F 报告厅、G209会议室举行。
本次学习班的主题是“携手提升实践技能,共筑出生缺陷防控防线”,致力于为医疗工作者打造一个全方位、深层次的学习交流平台。学习班将围绕孕前及辅助生殖、产前、新生儿、儿童发育及成人等关键环节,重点关注遗传咨询实践中的伦理问题、沟通技巧以及多学科协作模式,帮助学员们全面提升综合素养,更好地适应临床遗传咨询工作的需求。
赛业生物受邀参与本次学习班,赛业生物高级产品经理刘凡瑞将出席本次会议并带来《罕见病数据库在遗传性疾病研究中的整合应用》报告,为大家详细介绍罕见病数据中心RDDC。罕见病数据中心RDDC全面整合、分析和重构了国内外知名开源数据库资源,融合了国内高质量私域数据,结合人工智能与生物信息技术,可以一站式查询基因、突变、疾病、模型信息,搭载致病性预测、RNA剪接预测模型、突变查看等AI生信工具链,实现遗传性疾病研究的"数据查询-可视化分析-模型筛选"全流程贯通。
演讲会场:主题报告厅
演讲嘉宾:赛业生物高级产品经理刘凡瑞
演讲主题:罕见病数据库在遗传性疾病研究中的整合应用
演讲时间:5月17日下午16:30~17:00
刘凡瑞
赛业生物高级产品经理
毕业于华南农业大学,硕士期间致力于兽医分子生物学相关领域的研究,目前担任赛业生物高级产品经理,负责多个管线产品的开发与运营,在遗传修饰模式动物和生物医药互联网领域有多年的管理经验。
RDDC罕见病数据中心
罕见病数据中心(RDDC)是国内首个对外公开、永久免费科研用途罕见病研究数据库。
RDDC由广州罕见病基因治疗联盟理事长单位清华珠三角研究院人工智能创新中心和副理事长单位赛业生物联合开发。目前,RDDC的AI生信工具服务于生物科研的多个细分领域,广泛应用于遗传性疾病的基础研究和药物发现,已被多篇论文引用,为全球研究者提供专业技术支持。
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*声明:RDDC数据和工具仅为科研使用,仅供参考,不可作为医学诊断和评判的最终定论。
会议日程