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该研究开发并验证了一组针对脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的新患者报告结局测量工具（PROfuture量表），覆盖疲劳、疼痛、脊柱侧弯与关节挛缩等多个生活维度，具有良好的信度和区分效度。这些量表为评估治疗效果和生活质量提供了新视角，适用于临床与研究场景。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种由SMN1基因突变引起的神经肌肉疾病，是婴儿期致死的主要单基因疾病之一。现有的评估工具如CHOP INTEND、HFMSE、6MWT等主要关注运动功能，但存在地板效应和天花板效应，尤其在成年患者中表现不佳。此外，这些工具往往忽视了非运动相关的症状和心理社会影响，而这些方面在新型治疗如基因疗法和疾病修饰药物的背景下可能同样关键。因此，研究团队通过组织5个患者及护理者焦点小组，收集疾病对生活影响的定性数据，并据此开发了10个新的患者报告结局测量工具（PROMs），统称为PROfuture。该工具通过计算机辅助动态适应机制，根据患者的年龄、运动能力、轮椅使用等个性化信息呈现相关问题，从而提高患者的依从性并减少无关或情绪不适问题的出现。本研究旨在对这些新量表进行心理测量学评估，包括信度、区分效度及项目表现分析，以确认其在不同SMA亚型和功能状态下的适用性。
本研究为一项横断面观察性研究，参与者来自西班牙SMA患者自报登记系统（RegistrAME），共计160名患者完成了PROfuture量表的10项问卷，包括Fatigability（疲劳）、Pain（疼痛）、Scoliosis and Contractures（脊柱侧弯与关节挛缩）、Feeding（进食）、Breathing and Voice（呼吸与发声）、Sleep and Rest（睡眠与休息）、Vulnerability（脆弱性）、Infections and Hospitalisations（感染与住院）、Time spent in care（照护时间）、Mobility and Independence（移动与独立性）。研究还收集了患者的诊断日期、SMA类型、SMN2拷贝数、功能分类和合并症等临床信息。 在心理测量学分析中，研究团队首先评估了各量表的项目缺失率、响应分布和项目-总量相关系数，以确保量表的同质性。项目缺失率超过20%、响应分布偏倚超过20%或项目-总量相关系数低于0.3的项目被剔除。随后进行探索性因子分析，结果显示大多数量表具有多维结构，但研究团队决定为每个量表构建一个总分，因第一因子解释了超过50%的方差，且项目-总量相关系数高。Sleep and Rest及Infections and Hospitalisations因维度单一或仅用于描述性分析未计算总分。 信度分析采用Cronbach’s alpha系数，结果显示所有量表的alpha值均高于0.75，其中5个量表（S&C、F、B&V、T、M&I）的alpha值超过0.9，表明这些量表具有极高的内部一致性。区分效度分析则基于SMA类型、功能状态、年龄和SMN2拷贝数进行比较，结果显示所有量表均能有效区分不同亚型和功能状态的患者，且SMA类型1的患者在多数量表中得分最高（即疾病影响最大），非坐者（non-sitters）在Mobility and Independence等量表中得分高于坐者（sitters）和行者（walkers），表明功能越差的患者报告的影响越显著。 此外，研究发现Fatigability是最普遍报告的症状（96.3%患者），其次是Vulnerability（脆弱性）、Scoliosis and Contractures（脊柱侧弯与关节挛缩）和Mobility and Independence（移动与独立性）。疼痛报告比例较低（43.5%），但其总分在所有量表中排名第三，提示尽管疼痛不常见，但对部分患者生活质量影响显著。所有量表的得分均随SMA类型和功能状态变化，验证了其在不同疾病阶段的应用价值。 尽管研究样本具有一定的异质性，且部分数据由护理者代填，但研究团队认为这在儿童患者中是合理的，并计划在后续研究中单独分析患者与护理者报告的差异。此外，由于数据收集为自报形式，可能存在选择偏倚，且未进行效标效度分析。研究团队计划在未来研究中结合其他临床工具（如RULM、HFMSE）进一步验证PROfuture的效度。 总的来说，PROfuture量表是基于SMA患者及其护理者的真实反馈开发的，能够有效评估疾病在多个非运动维度的影响。该工具的开发为未来临床试验和治疗评估提供了更全面的心理测量学支持，尤其是在新型疾病修饰治疗背景下，能够捕捉到传统运动量表无法体现的细微变化。
PROfuture量表是基于SMA患者及其护理者意见开发的一组10个患者报告结局测量工具，初步心理测量学验证显示其具有良好的信度和区分效度。所有量表的Cronbach’s alpha值均高于0.75，其中5个超过0.9，表明其内部一致性良好。量表得分在不同SMA类型和功能状态中表现出显著差异，尤其是Fatigability和Mobility and Independence在非坐者中得分最高，显示疾病影响更严重。尽管未进行效标效度分析，且部分量表项目被剔除，但该工具在非运动症状评估方面具有显著优势。未来需进行纵向研究以验证其变化敏感性，并结合临床工具进行更全面的效度分析。该工具适合在临床与研究环境中使用，尤其适用于评估新型治疗方案在患者报告结局中的影响。
