Blood Cancer Journal
亚洲原发性骨髓增生异常肿瘤的临床-基因组预后模型
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本研究建立了首个专门针对亚洲人群原发性骨髓增生异常肿瘤（MDS）的个性化预后模型（APSS），相较现有国际模型（IPSS-R和IPSS-M）展现出更高的预测准确性。该模型基于临床、基因组和细胞遗传学特征，适用于临床风险分层与治疗决策制定。
文献概述
本文《A clinico-genomic prognostic model for primary myelodysplastic neoplasm in Asia》，发表于Blood Cancer Journal杂志，回顾并总结了亚洲MDS患者的临床特征、基因突变图谱及预后模型开发。研究纳入1225名亚洲MDS患者，其中96%携带至少一个基因突变，15个基因突变频率超过50%。研究最终开发出亚洲人群特异的预后模型（APSS），并在独立队列中验证其优于IPSS-M的预测能力。
背景知识
骨髓增生异常综合征（MDS）是一类异质性造血系统疾病，主要影响老年人，常表现为全血细胞减少和骨髓细胞学异常。传统预后模型如IPSS-R主要基于西方人群数据，未能充分反映亚洲MDS患者的分子特征。近年来，基因突变信息被整合进预后评估，如IPSS-M，但其在亚洲人群中预测准确性较低。本研究旨在开发并验证一种适用于亚洲人群的个性化预后模型，结合临床、细胞遗传学和基因组数据，提高风险分层和生存预测的准确性。研究团队来自亚洲骨髓瘤协作组（AMWG），利用多中心数据构建模型，并通过外部验证确认其稳健性。
研究方法与实验
研究纳入1225例亚洲MDS患者，来自中国、台湾和新加坡的三级医疗中心。患者需满足WHO 2016诊断标准，并提供骨髓样本用于基因组测序。基因突变分析使用54基因髓系面板，涵盖ASXL1、TP53、TET2等常见突变基因。研究采用Cox比例风险模型构建预后评分系统，结合年龄、性别、MDS分类、血红蛋白水平、白细胞计数、骨髓原始细胞比例及关键基因突变与染色体异常。预后模型通过Harrell’s C-index评估预测能力，并在独立队列中进行外部验证。
关键结论与观点
研究意义与展望
本研究为首个大规模亚洲MDS患者基因组和预后分析，建立了适用于亚洲人群的个性化预后模型（APSS）。该模型可优化临床决策，提高MDS患者风险分层的精准性。未来需在更多亚洲亚群中验证APSS，并探索其在不同治疗方案中的应用潜力，如造血干细胞移植后管理或靶向治疗选择。
结语
本研究基于大规模亚洲MDS患者数据，首次构建了包含临床、基因组和细胞遗传学特征的个性化预后模型（APSS）。该模型在整体生存、无白血病生存及向继发性AML进展时间方面均优于现有国际模型（IPSS-M），为亚洲MDS患者的精准医疗提供了新的工具。研究团队进一步提供在线APSS计算器，使临床医生可根据患者个体特征快速评估风险类别和中位生存时间。这一模型有望在临床实践中广泛推广，尤其适用于基因突变频率与西方人群差异显著的亚洲患者。未来研究可进一步优化该模型在不同治疗策略中的应用，并探索其在亚洲多民族亚群中的适用性。
