Cancer Research
898例髓母细胞瘤患者数据整合分析平台

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文章介绍了MB-meta平台的开发，该平台整合了898例髓母细胞瘤患者的临床、基因组和生存数据，提供交互式可视化工具，支持分子亚型、基因突变和临床特征的多维度分析，有助于改善风险分层和个性化治疗策略。

 

文献概述
本文《The Medulloblastoma Meta-Analysis portal enables integrative exploration of clinical and genomic data from patients》，发表于《Cancer Research》杂志，回顾并总结了髓母细胞瘤的分子异质性，并介绍了一个整合898例患者数据的MB-meta分析平台。该平台提供生存分析、突变可视化和甲基化组分析工具，支持个性化风险评估和亚型分类。

背景知识
髓母细胞瘤是最常见的恶性儿童脑瘤，分为四个主要分子亚型（WNT、SHH、G3、G4），其中G3和G4亚型具有更高的分子复杂性，且与不良预后相关。尽管已有研究通过多组学分析揭示了G3/G4中的8个分子亚组，但如何整合高维异质数据并精准分层仍具挑战。本研究通过开发MB-meta平台，提供用户友好的可视化工具，以促进多组学数据的探索，并支持个性化治疗策略的制定。

 

提供标准化繁育和表型分析服务，支持疾病模型研究和药物筛选，实现从模型构建到功能验证的全流程支持。

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研究方法与实验
MB-meta平台整合了来自ACNS0331、ACNS0332和SJMB03临床试验的898例髓母细胞瘤患者数据，涵盖基因突变、拷贝数变异、DNA甲基化组和临床特征。平台基于ProteinPaint框架，提供交互式图表，包括生存曲线、突变位点可视化（lollipop plot）、样本矩阵图、甲基化组t-SNE聚类等。用户可自定义变量进行多因素Cox回归分析，以评估基因突、临床变量与生存结局的关联。此外，研究者还手动校正了KBTBD4突变的注释，并通过结构建模分析其对蛋白功能的潜在影响。

关键结论与观点

• MB-meta平台成功整合了898例患者的多组学数据，支持髓母细胞瘤的分子亚型划分和风险分层。
• KBTBD4突变主要出现在G3/G4-2和G3/G4-7亚组，且突变模式在两个亚组中存在细微差异。
• MYC扩增不仅限于G3亚组，在部分G4亚组中也有出现，提示G3/G4亚组之间存在部分重叠。
• 在调整其他变量后，MYC扩增、G3亚型及转移状态（M+）均显著影响无进展生存期（PFS），而iso17染色体变异未显示独立预后价值。
• 平台支持动态数据切换，例如用户可从t-SNE聚类中选择特定亚组，进入单样本基因组变异分析。

研究意义与展望
MB-meta平台为髓母细胞瘤研究提供了整合分析工具，有助于揭示分子异质性并优化风险评估。未来可扩展纳入MRI影像、脑脊液组学等数据，以支持放射基因组学和生物标志物研究。该平台的成功也强调了数据共享和交互式可视化在神经肿瘤学中的重要性，为其他癌症类型的数据整合平台开发提供参考。

 

提供全基因组人源化小鼠模型，支持精准模拟人类基因调控和疾病机制研究，适用于代谢性疾病、神经退行性疾病等的临床前研究。

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结语
本研究构建的MB-meta平台是一个创新的整合性分析工具，汇集了898例髓母细胞瘤患者的多组学数据，为研究人员和临床医生提供了便捷的在线分析环境。平台支持定制变量、动态可视化及生存分析，帮助识别与预后相关的分子特征，如MYC扩增和KBTBD4突变。通过将复杂数据转化为直观的交互式图表，该平台推动了精准医学在儿童脑瘤中的应用。未来，该平台可进一步整合影像学、病理学和单细胞组学数据，以提升对髓母细胞瘤的分子理解。此外，该平台的成功也为其他癌症数据整合门户的开发提供了范例，有助于加速癌症研究的可重复性和数据共享。

 

Karishma Gangwani, Congyu Lu, Sandeep Kumar Dhanda, Giles W Robinson, and Xin Zhou. The Medulloblastoma Meta-Analysis Portal Enables Integrative Exploration of Clinical and Genomic Data from Patients. Cancer Research.