American Journal of Hematology
系统性肥大细胞增多症的国际共识分类与梅奥联盟预后系统相结合的预后分析
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本研究基于910例患者的大规模队列，系统评估国际共识分类（ICC）与WHO分类在系统性肥大细胞增多症预后中的作用，揭示ICC在生存预测中的更高准确性，并探讨梅奥联盟预后系统（MAPS）与基因突变信息的整合效果，为临床风险分层提供新依据。
文献概述
本文《Systemic Mastocytosis in 910 Patients: Prognostic Contribution of the International Consensus Classification in the Context of the Mayo Alliance Prognostic System》，发表于《American Journal of Hematology》杂志，回顾并总结了梅奥诊所自1968年至2024年间910例系统性肥大细胞增多症（SM）患者的临床数据，并基于国际共识分类（ICC）和WHO分类（WHO-HAEM5）对患者进行重新分类，比较不同分类系统的预后准确性。研究进一步整合突变信息，评估ICC与MAPS（梅奥联盟预后系统）联合应用的临床价值，旨在优化SM的预后分层模型。
背景知识
系统性肥大细胞增多症（SM）是一种罕见的造血系统肿瘤，以肥大细胞在多个器官中的异常增殖为特征。该疾病在临床表现和预后上存在显著异质性，因此准确的分类与风险分层对于个体化治疗至关重要。当前主要依赖WHO分类（WHO-HAEM5）和ICC分类，其中ICC更严格地区分了具有未成熟形态的肥大细胞白血病（MCL）与其他伴髓系肿瘤的SM亚型（SM-AMN），而WHO分类则未对MCL的形态学进行细分。本研究通过大规模队列分析，验证ICC分类在生存预测中的优越性，并探讨其与MAPS临床风险模型的整合潜力，为未来精准医疗提供依据。
研究方法与实验
研究纳入了梅奥诊所1968年至2024年间确诊的910例SM患者，通过回顾性分析临床和实验室数据，重新按照ICC和WHO分类进行亚型划分。研究使用Kaplan-Meier方法估算生存率，并通过Cox比例风险回归模型进行单变量和多变量分析。此外，部分患者进行了下一代测序（NGS），以评估基因突变对预后的影响。研究主要关注ICC与WHO分类在预后准确性上的差异，并探讨MAPS临床风险模型与ICC分类的联合应用。
关键结论与观点
研究意义与展望
该研究为临床提供更精细的预后分层系统，强调ICC分类在SM亚型划分中的重要性。未来研究可进一步探索突变与形态学的整合模型，以提升临床决策的精准度。同时，血清类胰蛋白酶水平等生化标志物的潜在作用值得深入研究。
结语
本研究系统性地评估了ICC分类与WHO分类在系统性肥大细胞增多症中的预后价值，并结合MAPS临床模型进行多因素分析。研究发现，ICC分类在生存预测方面具有更高的准确性，尤其是在区分MCL与SM-AMN亚型时。此外，ASXL1、SRSF2和NRAS突变被确认为独立的不良预后因子。这些结果为未来临床风险模型的优化提供了新的思路，也为个体化治疗策略奠定了基础。研究还提示，血清类胰蛋白酶水平等生物标志物可能在疾病监测中发挥重要作用，值得进一步验证。
