Nature Cardiovascular Research
一种多模态AI工具预测肥厚型心肌病患者的致死性心律失奇风险
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本文提出了一种基于多模态数据（电子健康记录、超声心动图报告、心脏磁共振成像）的深度学习模型MAARS，用于预测肥厚型心肌病（HCM）患者发生致命心律失常（SCDA）的风险。该模型在内部和外部验证中均表现出优异的预测能力，且具备良好的公平性和可解释性，为AI在临床心血管风险评估中的应用提供了新的思路。
文献概述
本文《Multimodal AI to forecast arrhythmic death in hypertrophic cardiomyopathy》，发表于Nature Cardiovascular Research杂志，回顾并总结了深度学习模型MAARS的开发与验证，该模型用于预测肥厚型心肌病（HCM）患者发生致命性心律失常（SCDA）的风险。研究通过整合多模态医学数据，包括电子健康记录、心脏影像报告和增强心脏磁共振成像（LGE-CMR），显著提高了当前临床指南在风险分层中的预测性能，同时在不同人口统计学亚组中保持公平性。文章还通过模型解释性分析，识别了与SCDA风险相关的新潜在生物标志物，为临床进一步研究提供了方向。
背景知识
肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心脏疾病，其特征是左心室壁异常增厚，常伴随异质性的临床表现和疾病进展。HCM是年轻人致死性心律失常（SCDA）的重要病因之一，但由于其临床表现复杂、风险因素多样，当前指南（如ACC/AHA和ESC）在SCDA风险分层中表现不佳，且缺乏个性化评估。因此，开发一种高效、可解释、通用性强的AI模型成为临床迫切需求。近年来，基于影像和临床数据的AI模型在预测心血管疾病方面取得进展，但多数模型依赖手动提取特征，且缺乏跨群体泛化能力。MAARS的提出填补了这一空白，其通过端到端学习，结合3D视觉Transformer网络与多模态融合机制，实现了SCDA风险的高精度预测，并具备模型透明性，为HCM患者的精准医疗提供了新的工具。
研究方法与实验
研究团队使用两个地理上独立的HCM患者队列（内部队列：553名患者，外部队列：286名患者）开发并验证了深度学习模型MAARS。该模型整合了电子健康记录（EHR）、心脏影像报告（CIR）以及LGE-CMR图像三种数据模态，分别通过前馈神经网络（FNN）和3D视觉Transformer网络（3D-ViT）进行处理，并通过多模态融合模块（MBT）整合信息进行风险预测。在内部五折交叉验证中，MAARS的AUROC为0.89，外部验证中为0.81，均显著优于现有临床指南（AUROC 0.51–0.62）。此外，研究还进行了消融实验，验证多模态融合对模型性能的提升，并通过Shapley值和注意力机制解释模型决策过程，以增强其临床可信度。
关键结论与观点
研究意义与展望
MAARS的提出为HCM患者的SCDA风险预测提供了高精度、可解释性强的AI工具，有望改善当前临床风险评估中对高危患者的漏筛问题，减少不必要的ICD植入。未来研究可进一步优化模型的泛化能力，拓展其在多中心临床试验中的应用，并结合更多纵向数据和基因组信息，实现真正意义上的个性化风险分层。此外，MAARS的可解释性机制为AI在临床决策中的落地提供了理论基础，有助于提升医生对AI预测结果的信任度。
结语
本研究提出了一种基于多模态数据的深度学习模型MAARS，用于预测HCM患者发生致死性心律失常（SCDA）的风险。与现有临床指南相比，MAARS在内部和外部验证中均展现出更高的预测性能，并具备良好的跨亚组公平性和可解释性。研究不仅证明了AI在心血管风险分层中的潜力，还通过模型解释揭示了新的临床风险因子，为未来个性化医疗和AI辅助诊断提供了方法论支持。该模型有望成为临床决策支持系统的重要组成部分，优化HCM患者的SCDA风险管理，提升医疗质量并减少不必要的治疗干预。
