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Investigative Ophthalmology & Visual Science
视网膜厚度与视网膜色素变性患者增量阈值的关系研究

2025-07-02

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本研究系统分析了视网-retinitis pigmentosa患者的增量阈值变化,并评估了其与视网膜厚度的关联,为视网膜功能损伤机制提供了新的结构性证据。

 

文献概述
本文《Increment thresholds in retinitis pigmentosa: association with retinal thickness》,发表于《Investigative Ophthalmology & Visual Science》杂志,回顾并总结了在不同背景光照条件下,视网膜色素变性(RP)患者与正常个体的增量阈值变化,并将其与视网膜厚度进行关联分析。研究结果显示,RP患者在暗适应(DA)条件下表现出更显著的阈值升高,且根据TvI模型参数(T0和A0)可将其分为两种亚型:d1型(T0与A0同步升高)和d3型(仅T0升高)。研究还发现,d3型患者普遍存在黄斑区视网膜变薄,而d1型患者视网膜厚度正常或接近正常。

背景知识
视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜退行性疾病,主要特征是视杆细胞先于视锥细胞退化,导致夜盲和视野缩小。尽管RP通常由视杆细胞特异性基因突变引起,已有研究证实视锥细胞通路功能异常也普遍存在。此前,学者提出两种可能机制:一是视锥细胞光子吸收能力下降(如外节缩短或结构紊乱),表现为类似佩戴“深色眼镜”;二是视锥细胞密度降低或后感受器机制异常,导致阈值升高。但这两类机制是否与视网-morphology相关尚不明确。因此,本研究通过TvI模型与OCT技术结合,系统评估了RP患者的视网膜结构与功能变化,为机制解释提供了定量依据。

 

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研究方法与实验
研究纳入10名RP患者(平均年龄35.3±14.4岁)和10名正常对照(平均年龄28.3±7.3岁)。在暗适应条件下及不同背景光照强度下(最高50 cd/m²),测量受试者水平视野(鼻侧10°至颞侧10°)的增量阈值,使用短波长Goldmann III目标。通过标准“阈值-照度”(TvI)模型分析绝对阈值(T0)、斜率(n)和“暗-light”参数(A0)。同时,通过OCT量化视网膜各层厚度,并与TvI参数进行关联分析。

关键结论与观点

  • RP患者在所有背景照度下均表现出增量阈值升高,尤其在暗适应条件下最显著。
  • 方差分析显示,RP组的T0和A0显著高于对照组,而斜率(n)无显著差异。
  • RP患者可分为两种亚型:d1型(T0与A0同步升高)和d3型(仅T0升高,A0正常或轻微变化)。
  • d1型患者黄斑区视网膜厚度正常,而d3型普遍存在视网膜外节变薄。
  • 在光适应条件下,视网膜外节厚度与增量阈值呈显著负相关(r = -0.84),表明结构功能关系紧密。

研究意义与展望
本研究首次系统性地将TvI模型参数与视网膜结构变化关联,支持视锥细胞功能异常与视网膜厚度变化的相关性。这一发现可为临床早期诊断提供依据,同时帮助预测不同RP亚型对治疗的反应。未来研究可进一步扩大样本量,探索更多基因型与表型的关联,并结合多光谱增量阈值测试分析特定视锥细胞(如L/M或S-cone)功能变化。

 

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结语
本研究通过对视网膜色素变性患者的TvI曲线与OCT数据的联合分析,发现视网膜功能异常与结构变化密切相关。d1型患者表现为视锥细胞光子吸收能力下降,而d3型更可能由视锥细胞密度减少或后感受器机制异常引起。视网膜外节厚度可作为视锥敏感性变化的结构基础,为临床诊断和治疗策略提供依据。这些结果提示,视网膜结构评估可辅助预测视功能异常模式,未来在基因治疗或视锥细胞保护策略中具有潜在应用价值。

 

文献来源:
Robert A Hyde, Jason C Park, and J Jason McAnany. Increment Thresholds in Retinitis Pigmentosa: Association With Retinal Thickness. Investigative Ophthalmology & Visual Science.
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