1）视网膜色素变性（RP）
视网膜色素变性是一种慢性、进行性、遗传性，营养不良性视网膜退行性变。该病从青年时期发生，前期会有严重的眼盲，随着病情的进展，视野收窄变小至管状，最终完全失明。该病的发生与GTPase调节器（RPGR）基因突变密切相关，由于目前传统治疗方法的疗效十分有限，而针对RPGR设计的基因治疗药物有望治愈该病。另外还有原癌基MERTK、CYP4V2、RHO、CRB1、RP2、USH2A、RLBP1和PDE6B等基因靶点也可应用于治疗RP。
2）Leber先天性黑曚症（LCA）
LCA发病极为迅速，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，部分患者出生时即失去视觉功能，而即使出生后有视觉功能，但视力会不断减退，出生后5至6岁前丧失全部视觉功能。目前基因治疗的手段可有望治愈该病，可针对RPE65、GUCY2D和CEP290等靶点基因开发药物。
3）无脉络膜症（CHM）
无脉络膜症是一种Ｘ连锁视网膜营养不良，是由PER-1基因突变引起的以进行性光感受器细胞、视网膜色素上皮(retinal pigment epithelium，RPE)及脉络膜的萎缩为特征临床上主要表现为夜盲、视野缩窄，后期疾病累及黄斑区时，会出现中心视力下降，主要影响男性，视力丧失是进行性的并且不可避免地导致失明。目前，基因治疗可成为一种很有前途的治疗方案。使用 AAV2-REP1的视网膜下递送的基因替代疗法已在英国、加拿大、美国和德国进行了试验。报告显示，与未治疗的眼睛相比，治疗的眼睛的视力有所提高。现在CHM的基因治疗已进入III期临床试验。
4）Leber遗传性视神经病变（LHON）
LHON是一种主要累及黄斑乳头束纤维，导致视神经退行性变的母系遗传性疾病。临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。NADH脱氢酶的第四亚基 11778位碱基的点突变突变是导致LHON发生的常见病因。
5）Usher综合征（USH）
Usher综合征是一种常染色体隐性遗传病，临床见有耳聋和视力丧失两个症状。该病可分为3型，1型患者在幼年时丧失听力功能，成年前出现RP症状；2型患者听力功能损害程度中等，成年后出现RP症状；3型患者出生时听力正常，渐进式丧失听力功能和出现RP症状。                                                                                                                                           6）青光眼（glaucoma）
青光眼是由于眼压过高而引发视神经损害和视野缺损的疾病。其中，视网膜神经节细胞（Retinal ganglioncells，RGCs）的不可逆损伤是致盲的的主要原因。目前常见的青光眼治疗靶点有Myocilin（MYOC） 基因、OPTN基因和基质谷氨酸蛋白（matrix gla protein , MCP）基因。
7）色盲（ACHM）
色盲是一种辨别颜色能力障碍的眼科疾病，病因在于视锥细胞缺失或功能异常。先天性获得是色盲最为常见的病因，目前发现多个基因与色盲发生相关：环核苷酸控制的阳离子通道α3（CNGA3）、环核苷酸控制的阳离子通道β3（CNGB3）、CNAT2、磷酸二酯酶6c（PDE6C）、磷酸二酯酶6h（PDE6H）和ATF6等。
8）Stargardt病（STGD）
Stargardt病是一种常染色体隐性遗传眼病，在恒齿生长期RPE层和光感受器便开始萎缩，疾病后期视力会完全丧失。其病因是由ABCA4基因突变所致，目前已经有使用基因疗法将正常的ABCA4递送至眼内进行治疗。采用的病毒载体为慢病毒递送载体，这是由于ABCA4基因过大，无法使用AAV进行递送，因而使用装载容量更大的慢病毒进行递送。
9）Ｘ连锁视网膜劈裂症（XLRS）
Ｘ连锁视网膜劈裂症（XLRS）是一种X连锁隐性遗传眼疾病。由视黄蛋白1（RS1）基因突变引起，其特征是视网膜各层分裂，导致从光感受器到双极细胞的突触传递受损。