（有奖调研）AI赋能，解锁遗传病研究新大门 ——RDDC邀您成为首席体验官！

在医学科研的前沿阵地，遗传病研究始终是一块难啃的“硬骨头”。目前已发现的遗传病超过10000种，每100个新生儿中就有3～10个患有各种程度不同的遗传病。如此庞大的数字之下，是大多数遗传病尚无有效治愈方法的现状。而这一研究困境的根源，与数据库的不完善紧密相关。

 

● 数据匮乏，科研如“无源之水”：各医疗机构、科研机构的数据相互独立，难以整合利用，无法发挥其应有的价值。

 

● 数据壁垒，阻碍国际合作：近年来，部分国际数据库出于政治、安全等因素考虑，限制他国机构访问，这让依赖国际数据的遗传病研究雪上加霜。

 

● 数据杂乱，使用效率低下：现有的遗传病数据存在格式不统一、命名有差异、标注不规范等问题，使用时仍需花费大量时间进行清洗和整理。

 

作为国内首个对外公开、永久免费的科研用罕见病研究数据库，罕见病数据中心（英文：Rare Disease Data Center，简称“RDDC”）全面整合、分析和重构了国内外知名开源数据库资源，融合了国内高质量私域数据，结合人工智能与生物信息技术，可以一站式查询基因、突变、疾病、模型信息，搭载致病性预测、RNA剪接预测模型、突变查看等AI生信工具链，实现遗传性疾病研究的“数据查询-可视化分析-模型筛选”全流程贯通，极大提升研究效率。

 

有奖调研：

邀您成为RDDC首席体验官

 

RDDC现向广大科研工作者、医学研究者发出诚挚邀请，招募AI+生物信息数据库首席体验官！只要在2025年6月1日前注册RDDC罕见病数据中心，亲身体验并如实参与问卷调研，就有机会赢取500元京东卡、华为手环、100元星礼卡与精美周边礼品。

 

 

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RDDC由广州罕见病基因治疗联盟理事长单位清华珠三角研究院人工智能创新中心和副理事长单位赛业生物联合开发，自推出以来，便在生物医药科研等领域展现出强大实力，其 AI 生信工具广泛渗透至生物科研多个细分领域。

 

2024年，国际科学顶刊《Nature》曾发表题为：New Chinese databases are a boostfor rare-disease science的文章，对我国加速数据革命、构建自主数据库进程的代表标志——RDDC罕见病数据中心实现人工智能与生物信息交叉融合进行了报道，标志着本数据中心的创新服务亮点得到了世界级的关注。

 

现在，RDDC已广泛应用于遗传性疾病的基础研究和药物发现，被多篇论文引用，为全球研究者提供专业技术支持。

 

为什么选择RDDC：六大核心优势

●AI驱动：基于海量疾病、基因、突变和动物模型数据，利用机器学习和深度学习算法模型，开发遗传病研究和辅助诊断工具。

 

●聚焦突变靶点：聚焦突变与表型之间的关联，利用AI工具，探索遗传病致病机理，帮助用户精准定位靶点基因和突变。

 

●关注核心数据：覆盖超2万种疾病、6万个不同物种的基因信息及百万级突变位点，为遗传病临床前研究和药物开发提供核心数据支撑。

 

●数据可视化：多维度的高度数据可视化和丰富的数据比对工具，提高研发者信息获取效率，颠覆传统生物类数据库只重数据、不重用户体验的弊端。

 

●大模型高效辅助：融合自研数据库API调用大模型，用户只需以对话方式提出问题，模型便可判断用户意图调取数据，降低使用门槛。

 

●一站式：一键触达遗传病的疾病信息、基因信息和动物模型数据，支持从宏观趋势到微观细节的全方位分析，提供从数据查询到分析的全流程的一站式解决方案。

 

RDDC重磅功能：AI+生信工具

RDDC全面整合了国内外开源的流行病学、药物研发、疾病相关基因图谱、基因突变位点、大小鼠模型等数据信息，以疾病、基因、突变和小鼠模型为切入点展开遗传病研究。部署了致病性预测工具（Pathogenicity Predictor）、RNA剪接预测模型（RNA Splicer）、突变查看等近30款AI生信工具，让研究人员能够在最短时间内完成：从靶点基因发现，到靶点基因的表型和功能查询，以及选择获得当前市场上和靶点基因表型高度相关的动物模型，从而快速制定研究路线，开展针对疾病致病基因的科学研究和药物发现工作。

 

●一站式查询基因、突变、疾病、模型信息

 

 

●智能强大的AI算法和高效可靠的AI生信工具