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DMD-Q995*
产品名称:
DMD-Q995*
产品编号:
C001518
品系背景:
C57BL/6JCya
文件下载:
C001518_DMD-Q995小鼠_vA.pdf
神经模型
* 使用本品系发表的文献需注明:DMD-Q995* mice (Catalog C001518) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
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基因型
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只
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品系描述
DMD-Q995*小鼠携带Dmd基因的c.2983C>T(p.Q995*)突变,这导致提前终止密码子(PTC)的产生。该突变和小鼠体内的NMD机制共同导致DMD-Q995*小鼠体内大部分Dmd转录本的降解,剩余转录本仅可编码不具正常功能的截短肌营养不良蛋白,造成肌营养不良蛋白功能的缺失。该模型由于缺乏正常肌营养不良蛋白表达,会出现一系列与杜氏肌营养不良(DMD)临床相似的肌肉疾病表型,可用于杜氏肌营养不良(DMD)的研究。该品系纯合雌性小鼠和半合雄性是可存活且可育的。
应用领域
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)
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