DBA2.B6-DMD*Q995X小鼠携带Dmd基因c.2983C>T（p.Q995*）突变，这导致提前终止密码子（PTC）的产生，触发真核生物体内无义介导的mRNA降解（Nonsense-mediated mRNA Decay，NMD）机制。该突变和小鼠体内的NMD机制共同导致DBA2.B6-DMD*Q995X小鼠体内大部分Dmd转录本的降解，剩余转录本仅可编码不具正常功能的截短肌营养不良蛋白，造成肌营养不良蛋白功能的缺失。此外，DBA/2品系因与生俱来的肌肉再生功能障碍，在DMD研究中会表现出显著肌肉萎缩、纤维化及明显肌肉无力等更严重的肌病表型，该品系能更准确模拟人类DMD的疾病进展和严重程度，在评估DMD治疗效果方面具有独特优势。因此，DBA2.B6-DMD*Q995X小鼠由于缺乏正常肌营养不良蛋白表达，会出现一系列与杜氏肌营养不良（DMD）临床相似的肌肉疾病表型，可用于杜氏肌营养不良（DMD）的研究。