Ndufs4 KO小鼠是一种基因敲除（KO）模型，通过基因编辑技术敲除了小鼠体内Ndufs4基因（人类NDUFS4基因的同源基因）的2号外显子。纯合Ndufs4 KO小鼠在3周龄左右开始出现表型，导致其无法繁育后代。该模型可用于研究Leigh综合征、Leber遗传性视神经病变（LHON）、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）以及特定亚型的帕金森病等疾病的致病机制，并为相关治疗手段的研发提供研究基础。