Atp7b KO小鼠

ATP7B基因编码的铜离子转运ATP酶β肽是P型阳离子转运ATP酶家族的一员。这个家族的成员利用三磷酸腺苷（ATP）分子中储存的能量，将金属离子运入和运出细胞。ATP7B蛋白由多个跨膜结构域、一个ATP酶共识序列、一个铰链结构域、一个磷酸化位点，以及至少两个假定的铜结合位点组成 ^[1]。ATP7B蛋白主要在肝脏中表达，也在肾脏和大脑中有少量表达。它作为铜转运ATP酶，负责将铜从肝脏运送到身体的其他部位。铜是维持正常细胞功能的某些酶的重要组成部分，因此，ATP7B蛋白在清除体内多余的铜方面起着关键作用。ATP7B基因的突变与威尔逊病有关，其特点是随着功能性ATP7B蛋白质的缺失，体内多余铜的清除受到影响而导致铜积累到毒性水平，损害肝脏和大脑等组织和器官 ^[2-4]。

本模型为Atp7b基因缺失小鼠，利用基因编辑技术敲除人ATP7B基因在小鼠体内的同源基因Atp7b。该小鼠缺少ATP7B蛋白的表达，可用于威尔逊病、急性肝衰竭和脂肪性肝炎等铜代谢紊乱相关疾病以及铜代谢的研究。该品系杂合小鼠是可存活且可育的，纯合小鼠预期寿命缩短。