智鼠故事 
huMECP2-R294X小鼠
复苏/繁育服务
产品名称
huMECP2-R294X
产品编号
C002112
品系全称
C57BL/6Cya-Mecp2em2(hMECP2*R294X)/Cya
品系背景
C57BL/6Cya
品系状态
使用本品系发表的文献需注明： huMECP2-R294X mice (Catalog C002112) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基因
MECP2
基因别称
RS，RTS，RTT，PPMX，MRX16，MRX79，MRXSL，AUTSX3，MRXS13
NCBI ID
染色体号
Chr X (Human)
MGI ID
更多详情
品系介绍
雷特综合征（Rett syndrome，RTT）是一种严重的X连锁神经发育障碍，主要影响女性，也是女性严重智力障碍的常见原因之一 [1]。该病主要由X染色体上的MECP2基因突变引起。MECP2编码甲基CpG结合蛋白2（MeCP2），是一种重要的表观遗传调控因子，可通过识别甲基化DNA参与基因转录调控，并维持染色质结构，对神经元发育、突触功能及基因表达稳态具有重要作用 [2-3]。其中，p.R294X无义突变可导致MeCP2蛋白功能受损，是Rett综合征的常见致病突变之一，并与多种神经系统异常相关。
huMECP2-R294X小鼠模型通过基因编辑技术，在人源MECP2基因第4外显子引入p.R294X点突变。其应用方向主要包括雷特综合征（RTT）的机制研究，以及基因疗法、反义寡核苷酸（ASO）等新型干预策略的探索，可用于评估靶向MECP2通路的多种治疗方案在神经系统功能调控中的潜在作用。
参考文献
Semmel, Eric S., Fox, Michelle E., Na, Sabrina D., Kautiainen, Rella., & Latzman, Robert D.. (2019). Caregiver- and Clinician-Reported Adaptive Functioning in Rett Syndrome: a Systematic Review and Evaluation of Measurement Strategies. Neuropsychology review, 29(4), 465-483.
Liiw&, Maj., Liiw&, Maj., Haikonen, Joni., Kokinovic, Bojana., & Molchanova, Svetlana M.. (2026). Loss of the Mecp2 gene in parvalbumin interneurons leads to an inhibitory deficit in the amygdala and affects its functional connectivity. Molecular autism.
Ortega-Alarcon, David., Claveria-Gimeno, Rafael., Vega, Sonia., Jorge-Torres, Olga C., & Esteller, Manel.. (2021). Influence of the disordered domain structure of MeCP2 on its structural stability and dsDNA interaction. International journal of biological macromolecules, 175, 58-66.
构建方案
将小鼠Mecp2基因编码蛋白内源结构域的序列替换为对应的人源MECP2基因序列，并且在人源MECP2基因的4号外显子中引入p.R294X点突变。
图1. huMECP2小鼠基因编辑打靶示意图。
图2. huMECP2-R294X小鼠基因编辑打靶示意图。
