Abca4-KO小鼠

Stargardt病（STGD）是一种黄斑营养不良，属于遗传性黄斑变性，其特征是在视网膜色素上皮层出现散在的黄色梭形斑点，并伴有黄斑萎缩。该病通常在儿童或青少年期发病，表现为双眼对称性中心视力逐渐下降，并伴有轻度色觉障碍。眼底检查可见淡黄色病灶，金箔样反光，黄白色斑点位于病灶周围及后极部。晚期时，视网膜神经上皮、色素上皮及脉络膜毛细血管会出现萎缩。STGD的发病概率约为1/8000至1/13000，该疾病是由单基因ABCA4突变引起的常染色体隐性视网膜疾病，占总体病例的95%。ABCA4基因编码一种视网膜特异性ABC转运蛋白，其主要功能是在视紫红质光漂白后去除视网膜衍生物及毒性代谢产物。ABCA4基因的突变会导致这些视网膜衍生物及毒性代谢产物异常聚集，无法及时清除，从而引起视网膜色素上皮细胞和感光细胞的凋亡，最终导致视网膜变性类疾病的发生。ABCA4突变与Stargardt病（STGD）、视锥视杆细胞营养不良（CRD）、年龄相关性黄斑变性（AMD）和视网膜色素变性（RP）等疾病的发生密切相关，其临床表型在很大程度上取决于ABCA4基因突变的程度。

本品系为Abca4基因敲除（KO）小鼠模型，利用基因编辑技术敲除了小鼠体内Abca4基因（人类ABCA4基因的同源基因）的蛋白编码序列，纯合Abca4-KO小鼠是可存活和可育的。据报道，Abca4基因敲除小鼠表现出慢光感受器变性和光漂白后的暗适应延迟 ^[1]，可用于Stargardt病（STGD）的研究。