智鼠故事 
B6-Mmut*M698K/Mmut KO 小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
B6-Mmut*M698K/Mmut KO 小鼠
产品编号：
C001828
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：B6-Mmut*M698K/Mmut KO 小鼠 mice (Catalog C001828) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
产品名称
B6-Mmut*M698K/Mmut KO 小鼠
产品编号
C001828
基因名
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Mcm；Mut；D230010K02Rik
模型分类
代谢及心血管模型
染色体
17
更多信息
* 使用本品系发表的文献需注明：B6-Mmut*M698K/Mmut KO 小鼠 mice (Catalog C001828) were purchased from Cyagen.
品系描述
B6-Mmut*M698K/Mmut KO 小鼠是通过将Mmut基因敲除小鼠（敲除3号外显子区域）与Mmut基因突变小鼠（12号外显子中携带p.M698K突变）交配获得的甲基丙二酸血症疾病模型。该基因的完全缺失会导致胚胎致死，纯合突变小鼠在出生后1天内死亡。B6-Mmut*M698K/Mmut KO 小鼠所携带的p.M698K (ATG to AAG) 突变等同于人类MMUT基因中的p.M700K (ATG to AAG) 突变。该模型可用于甲基丙二酸血症（MMA）的致病机制及治疗手段研究。
相关疾病：
Methylmalonic Aciduria Due to Methylmalonyl-Coa Mutase Deficiency
Methylmalonic Acidemia
Liver Failure, Infantile, Transient
Acute Infantile Liver Failure Due to Synthesis Defect of Mtdna-Encoded Proteins
应用领域
甲基丙二酸血症（MMA）致病机制及治疗手段研究
其他线粒体代谢疾病机制研究
神经系统损伤机制研究
肾脏疾病机制及治疗策略研究
