Mybpc3 KO小鼠

MYBPC3（Myosin Binding Protein C3）基因编码肌球蛋白结合蛋白C的心脏同工型，且仅在心肌细胞中特异性表达。MYBPC3蛋白是心肌收缩功能的关键调节因子，研究表明，MYBPC3基因突变是肥厚型心肌病（HCM）最常见的遗传病因。HCM作为全球范围内发病率最高的遗传性心肌病之一，呈常染色体显性遗传模式。该疾病的特征性表现为无法用继发性因素解释的左心室肥厚，以及伴射血分数保留或增加的非扩张型左心室。组织学上，HCM表现为心肌细胞肥大、排列紊乱以及心肌间质纤维化，并常伴有左心室舒张功能障碍。值得关注的是，HCM也是导致心脏性猝死的重要原因，尤其在青少年和年轻成人中 ^[1-2]。研究表明，Mybpc3 纯合敲除小鼠表现出显著的心脏肥大和舒张功能异常 ^[3]，因此成为研究家族性肥厚型心肌病（FHC）发病机制及开发治疗手段的重要实验平台。

Mybpc3 KO小鼠是基因敲除（KO）模型，利用基因编辑技术敲除了小鼠体内Mybpc3基因（人类MYBPC3基因的同源基因）的蛋白编码序列。该模型可用于肥厚型心肌病（HCM）的致病机制研究以及相关治疗手段的研发。