Prph2 KO小鼠

外周蛋白2（Peripherin 2，PRPH2）基因编码的蛋白质是四跨膜蛋白家族的成员，该家族蛋白中的大多数成员为细胞表面蛋白，其特征在于存在的四个疏水的结构域，该蛋白家族介导信号转导事件，在细胞发育、活化、生长和运动中起着重要的调节作用。外周蛋白2是一种细胞表面糖蛋白，存在于眼睛视网膜视杆和视锥感受器细胞中。该蛋白通常位于含有视紫红质的外节盘边缘区域，视紫红质是负责在接收光信号启动视觉光转导的蛋白质，外周蛋白2可以作为粘附分子起作用，参与稳定和压实眼部外节盘或维持边缘的弧度，因此该蛋白对外节盘的形态发生和光信号的传导至关重要^[1-2]。PRPH2基因的缺陷与中央和周围的视网膜退化有关，常见的疾病包括常染色体显性视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP）、进行性黄斑变性（Age-related macular degeneration，AMD）和黄斑萎缩症（Macular dystrophies，MDs）^[2]。

本模型为小鼠Prph2基因敲除模型，利用基因编辑技术敲除了人PRPH2基因在小鼠体内的同源基因。小鼠Prph2基因表达的缺失导致外节盘的形态发生和光信号的传导的异常，引起较为迟缓的视网膜变性（Retinal degeneration），该模型眼部视网膜疾病的进程与携带小鼠Prph2基因RD2自发突变的小鼠相似^[3]，是一类迟缓型视网膜变性动物模型。