hSCN9A小鼠

SCN9A基因编码钠通道蛋白Nav1.7，与周围神经性疼痛及多种相关罕见遗传病密切相关。Nav1.7钠通道介导钠离子跨细胞膜流动，在神经元电信号的产生和传递过程中发挥重要作用。研究表明，SCN9A的遗传变异与多种遗传性疼痛障碍密切相关，包括红斑肢痛症（IEM）、小纤维神经病变（SFN）和先天性无痛症（CIP）等 ^[1-2]。作为一种电压门控钠通道，Nav1.7蛋白主要在周围神经系统的感觉神经和交感神经中表达，并在背根神经节中高度表达，在疼痛信号的产生与传递中发挥着至关重要的作用 ^[3]。研究显示，下调SCN9A表达或选择性抑制Nav1.7可能成为潜在的镇痛策略，可用于急性、炎性及神经性疼痛相关研究 ^[4]。

hSCN9A小鼠模型是Scn9a基因人源化模型，通过基因编辑技术将小鼠Scn9a基因的2号外显子及部分2号内含子的序列替换为Kozak-Human SCN9A CDS-3'UTR of Human SCN9A-WPRE-BGH pA基因表达元件。其应用方向主要包括红斑肢痛症（IEM）、小纤维神经病变（SFN）和先天性无痛症（CIP）及SCN9A相关癫痫性脑病等疾病的机制研究，以及人源Nav1.7靶向药物和其他治疗策略的探索，可用于评估Nav1.7抑制剂、反义核酸及基因治疗等策略的潜在作用，并支持SCN9A相关疾病的药物筛选与药效评价研究。