huSLC6A19/Pah-R243Q小鼠

复苏/繁育服务
产品名称

huSLC6A19/Pah-R243Q

产品编号

C002064

品系全称

C57BL/6NCya-Slc6a19tm1(hSLC6A19)Pahem2(R243Q)/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: huSLC6A19/Pah-R243Q mice (Catalog C002064) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
小计:
询价
HUGO-GT人源化动物模型
代谢靶点人源化动物模型
疾病动物模型

基本信息

应用领域

验证数据

基因
Pah & SLC6A19
基因别称
HND,B0AT1
染色体号
Chr 10 (Mouse),Chr 5 (Human)

品系介绍

huSLC6A19/Pah-R243Q小鼠是通过将huSLC6A19(产品编号:C002000)与Pah-R243Q鼠(产品编号:C001738)交配获得的模型。该模型可用于苯丙酮尿症(PKU)、氨基酸代谢紊乱的研究以及SLC6A19抑制剂的筛选和临床前评价。

构建方案

通过将huSLC6A19小鼠(产品编号:C002000)与Pah-R243Q小鼠(产品编号:C001738)交配获得。
图1. huSLC6A19小鼠的基因编辑策略。通过基因编辑技术将内源性小鼠Slc6a19基因从起始密码子至3'UTR的序列替换为人SLC6A19基因从起始密码子至3'UTR的序列。小鼠Slc6a19os基因的表达可能受到该KI区域的影响。
图2. Pah-R243Q小鼠基因编辑策略。通过基因编辑技术,将p.R243Q (CGT to CAA) 突变引入至小鼠Pah基因7号外显子中。