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huSLC6A19/Pah-R243Q小鼠

Name: huSLC6A19/Pah-R243Q小鼠_代谢模型小鼠_购买_构建_现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: C002064

复苏/繁育服务

产品名称

huSLC6A19/Pah-R243Q

产品编号

C002064

品系全称

C57BL/6NCya-Slc6a19^{tm1(hSLC6A19)}Pah^em2(R243Q)/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： huSLC6A19/Pah-R243Q mice (Catalog C002064) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

数量

小计：

询价

HUGO-GT人源化动物模型代谢靶点人源化动物模型疾病动物模型

基本信息

应用领域

验证数据

基因

Pah & SLC6A19

基因别称

NCBI ID

18478 (Mouse) & 340024 (Human)

染色体号

Chr 10 (Mouse)，Chr 5 (Human)

MGI ID

MGI:1921588；MGI:97473

更多详情

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品系介绍

huSLC6A19/Pah-R243Q小鼠是在Pah-R243Q鼠（产品编号：C001738）的基础上，将内源性小鼠Slc6a19基因从起始密码子至3'UTR的序列替换为人SLC6A19基因从起始密码子至3'UTR的序列而构建的模型。该模型可用于苯丙酮尿症（PKU）、氨基酸代谢紊乱的研究以及SLC6A19抑制剂的筛选和临床前评价。

构建方案

图1. huSLC6A19小鼠的基因编辑策略。通过基因编辑技术将内源性小鼠Slc6a19基因从起始密码子至3'UTR的序列替换为人SLC6A19基因从起始密码子至3'UTR的序列。小鼠Slc6a19os基因的表达可能受到该KI区域的影响。

图2. Pah-R243Q小鼠基因编辑策略。通过基因编辑技术，将p.R243Q (CGT to CAA) 突变引入至小鼠Pah基因7号外显子中。

1. 测序

测序结果显示，在纯合huSLC6A19/Pah-R243Q小鼠的肾脏、十二指肠中鼠源Pah基因点突变（CGT→CAA）阳性。

图3. 纯合huSLC6A19/Pah-R243Q小鼠和野生型（WT）小鼠肾脏（Kidney）、十二指肠（Duodenum）组织的测序结果。

2. 基因表达检测

在双基因纯合huSLC6A19/Pah-R243Q小鼠和野生型（WT）小鼠的肾脏（Kidney）和十二指肠（Duodenum）组织中，分别使用特异性引物检测人源SLC6A19与鼠源Slc6a19转录本，以鼠源β-actin作为内参基因，计算各基因在每种组织中的相对表达量，数据表示为mean±SD。RT-qPCR结果显示，在huSLC6A19/Pah-R243Q小鼠的肾脏、十二指肠组织中检测出人源SLC6A19转录本，未检测出鼠源Slc6a19转录本。相比之下，在WT小鼠的肾脏、十二指肠组织中检测出鼠源Slc6a19转录本，未检测出人源SLC6A19转录本。