huDMPK/huTFRC小鼠

强直性肌营养不良Ⅰ型（DM1）是一种多系统受累的罕见病，其致病靶点为DMPK基因。患者临床表现具有高度的系统多样性，主要包括外周的骨骼肌萎缩、心肌传导异常、胰岛素抵抗，以及中枢神经系统（CNS）病变（如认知障碍、嗜睡等） ^[1]。转铁蛋白受体（TFRC）在体内具有独特的表达分布特征，是当前核酸药物实现外周与中枢靶向递送的重要受体载体。在外周系统中，TFRC在骨骼肌与心肌细胞表面高度表达，已成功用于开发针对肌肉DMPK靶向沉默的抗体-核酸偶联物（如 AOC 1001）；在中枢系统中，TFRC表达于脑毛细血管内皮细胞，是研究跨血脑屏障（BBB）受体介导胞吞转运（RMT）的核心靶点。

huDMPK/huTFRC小鼠是通过将huDMPK小鼠（产品编号：C001882）与huTFRC小鼠（产品编号：C001860）交配获得的双基因人源化模型。可用于靶向DMPK/TFRC双靶点药物的筛选、药效学评价、安全性评价及作用机制研究，以及强直性肌营养不良Ⅰ型（DM1）伴发肌肉萎缩、心脏传导异常、胰岛素抵抗及中枢神经系统病变的综合研究。