Rs1 KO小鼠

RS1基因（视网膜劈裂素1）主要在视网膜的光感受器内节（包括视杆细胞与视锥细胞）及双极细胞中表达，其转录过程受到CRX等调控因子的精确指导。该基因所编码的视网膜劈裂素是一种由224个氨基酸构成的分泌蛋白，这类蛋白通过组装形成具有高度保守盘状结构域的同源八聚体复合物 ^[1]。目前认为，该蛋白的核心功能在于参与细胞间黏附作用，并通过与质膜组分（如钠钾ATP酶等）的相互作用，共同维持视网膜组织的整体结构完整性以及光感受器-双极细胞间突触连接的有序排列 ^[2]。迄今为止，超过196种不同的RS1基因突变与X连锁青少年视网膜劈裂症（XLRS）有关，突变谱很大且表型多变。例如突变会造成RS1蛋白功能缺失、分泌无功能RS1蛋白以及具有功能仅存在于胞内的RS1蛋白 ^[3]。当RS1基因发生致病性功能缺失突变时，会引发X连锁青少年视网膜劈裂症（XLRS）——此为男性群体中常见的遗传性黄斑变性类型，其特征性病理改变为视网膜内层结构的异常劈裂，最终导致患者视网膜出现退行性变化，视力逐渐下降且无法用眼镜矫正，最终失明 ^[4]。

Rs1 KO小鼠是一种基因敲除（KO）模型，通过基因编辑技术敲除了小鼠体内Rs1基因（人类RS1基因的同源基因）的蛋白编码序列。该模型可用于研究X连锁青少年视网膜劈裂症（XLRS）的致病机制，并为相关治疗手段的研发提供研究基础。