智鼠故事 
huMYBPC3小鼠
复苏/繁育服务
产品名称
huMYBPC3
产品编号
C001987
品系全称
C57BL/6JCya-Mybpc3tm1(hMYBPC3)/Cya
品系背景
C57BL/6JCya
品系状态
使用本品系发表的文献需注明： huMYBPC3 mice (Catalog C001987) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
基因
MYBPC3
基因别称
FHC，CMH4，CMD1MM，LVNC10，MYBP-C，cMyBP-C
NCBI ID
染色体号
Chr 11 (Human)
MGI ID
更多详情
品系介绍
MYBPC3（肌球蛋白结合蛋白C3）是由MYBPC3基因编码的心肌肌丝相关蛋白，是调节心脏收缩的关键结构和功能蛋白 [1]。在正常组织中，MYBPC3主要表达于心脏，该蛋白在心脏肌肉收缩、肌丝组装和心率调节中发挥重要作用，其功能异常与多种心肌病密切相关。MYBPC3突变是家族性肥厚型心肌病（HCM）最常见的遗传原因之一，多数为截短突变导致单倍剂量不足，进而引发心肌肥厚、纤维化、心律失常、心力衰竭等表型，并增加猝死风险 [2-3]。此外，MYBPC3变异还与扩张型心肌病（DCM）及其他心肌病相关 [4]。
huMYBPC3小鼠是将小鼠Mybpc3基因起始密码子至3'UTR的序列替换为人源MYBPC3基因起始密码子至3'UTR的序列构建而成的人源化模型。该模型可用于评估针对人源MYBPC3的基因治疗（如AAV递送）、小分子药物、基因编辑疗法等的体内药效与安全性，同时适用于HCM等MYBPC3相关心肌病的发病机制、心脏功能、肌小节结构及联合治疗策略的研究。
参考文献
Zou X, Ouyang H, Lin F, Zhang H, Yang Y, Pang D, Han R, Tang X. MYBPC3 deficiency in cardiac fibroblasts drives their activation and contributes to fibrosis. Cell Death Dis. 2022 Nov 10;13(11):948.
Greer-Short A, Greenwood A, Leon EC, Qureshi TN, von Kraut K, Wong J, Tsui JH, Reid CA, Cheng Z, Easter E, Yang J, Ho J, Steltzer S, Budan A, Cho M, Chandrakumar R, Cisne-Thompson O, Feathers C, Chung TW, Rodriguez N, Jones S, Alleyne-Levy C, Liu J, Jing F, Prince WS, Lin J, Ivey KN, Tingley WG, Hoey T, Lombardi LM. AAV9-mediated MYBPC3 gene therapy with optimized expression cassette enhances cardiac function and survival in MYBPC3 cardiomyopathy models. Nat Commun. 2025 Mar 4;16(1):2196.
Tudurachi BS, Zăvoi A, Leonte A, Țăpoi L, Ureche C, Bîrgoan SG, Chiuariu T, Anghel L, Radu R, Sascău RA, Stătescu C. An Update on MYBPC3 Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy. Int J Mol Sci. 2023 Jun 22;24(13):10510.
Lu Y, Wang Z, Zhang S, Liu Y, Jin Y, Tian Z, Zhang S. Genetic landscape of hereditary cardiomyopathies and arrhythmias in China. J Genet Genomics. 2025 Jul 11:S1673-8527(25)00200-0.
构建方案
将小鼠内源性Mybpc3基因从起始密码子至3'UTR的序列替换为人源MYBPC3基因起始密码子至3'UTR的序列。
图1. huMYBPC3小鼠基因编辑策略。
