智鼠故事 
B6-hATP7B*H1069Q
复苏/繁育服务
HUGO-GT®全基因组人源化模型
* 使用本品系发表的文献需注明：B6-hATP7B*H1069Q mice (Catalog C001610) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
品系描述
本品系是在 B6-hATP7B 小鼠（产品编号：I001130）的人源 ATP7B 基因基础上，引入了常见的致病突变 p.H1069Q (CAC>CAA) 而构建的人源化点突变模型。该模型适用于肝豆状核变性致病机制研究，纯合子具有存活能力和生育能力。
相关疾病：
Albinism, Oculocutaneous, Type V
Congenital Myopathy 12
Thoracic Outlet Syndrome
应用领域
肝豆状核变性（HLD）的机制研究及治疗手段开发
ATP7B 靶向药物的研发、筛选和临床前评估
