Trem2基因编码的髓样细胞触发受体2是一种跨膜蛋白,由大脑中的小胶质细胞产生,主要负责调节这些细胞的生存和活化。该蛋白与接头蛋白Dap-12结合,招募如激酶和磷脂酶C-γ等多种因子,形成受体信号复合物,从而激活包括树突状细胞和小胶质细胞在内的髓细胞。Trem2基因的突变与神经退行性疾病、代谢综合征、癌症等疾病有关。研究发现,Trem2基因的缺失会导致Nasu-Hakola病(也称为多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病)的发生,这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是骨折和早发性额颞叶痴呆。此外,某些变异可能会增加患阿尔茨海默病(AD)和其他神经退行性疾病的风险。
本品系是小鼠Trem2基因敲除模型,可用于研究Trem2功能缺失的生物学后果,也可与APP蛋白和tau蛋白相关的转基因小鼠进行杂交,以研究Trem2功能丧失在淀粉样变性和tau病变情况下的影响。纯合Trem2 KO小鼠是可存活且可育的。