Pax6基因属于Pax基因家族,是一种进化保守的基因,其编码的蛋白质是一种转录因子。在胚胎发育过程中,Pax6基因对眼睛、神经系统和胰腺等器官的形态发育起到重要的调控作用。在眼睛的发育过程中,Pax6基因是主要的调控基因之一,广泛表达于神经外胚层和表皮外胚层。该基因受多个增强子调控,这些增强子位于转录起始位点的上游和下游,距离可达数十或数百个碱基。Pax6基因或其调控元件的突变会导致多种眼部畸形,如虹膜缺损、白内障和视网膜发育不良等。此外,Pax6基因还与糖尿病和癌症等疾病有关。
Pax6-Cre小鼠是通过基因编辑技术将Cre重组酶基因表达元件敲入小鼠内源Pax6基因中构建的。这种小鼠中Cre重组酶的表达模式与内源性Pax6基因相似。当与含有loxP位点的小鼠杂交后,子代小鼠早期胚胎发育过程中的视网膜中会发生由Cre重组酶介导的loxP位点间序列删除。该品系杂合小鼠发育正常且可育,而纯合小鼠眼部发育不全。