NSUN2，也称为NOP2/Sun RNA甲基转移酶家族成员2，是一种重要的RNA 5-甲基胞嘧啶（m5C）甲基转移酶。m5C是一种普遍存在于真核细胞RNA上的表观遗传修饰，参与调控RNA的稳定性和功能，影响基因表达和生物学过程。NSUN2主要在细胞核中表达，负责在mRNA上添加m5C修饰。m5C修饰在许多生物学过程中发挥作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

NSUN2在多种疾病中发挥重要作用，包括非小细胞肺癌（NSCLC）、胃癌（GC）、神经母细胞瘤、子宫内膜异位症、肝细胞癌（HCC）、视网膜母细胞瘤（RB）、食管鳞状细胞癌（ESCC）和结直肠癌（CRC）。在NSCLC中，NSUN2的表达与对EGFR-TKI（如吉非替尼）的内在耐药性相关。NSUN2通过促进QSOX1的翻译来增强NSCLC细胞的耐药性[1]。在GC中，NSUN2的表达上调与预后不良相关。NSUN2通过SUMO-2/3的修饰促进GC细胞的增殖、迁移和侵袭[2]。在神经母细胞瘤中，NSUN2的rs13181449 C>T多态性与神经母细胞瘤风险降低相关[3]。在子宫内膜异位症中，NSUN2的表达上调与子宫内膜接受性受损相关。NSUN2通过m5C修饰影响胚胎附着和细胞增殖[4]。在HCC中，NSUN2的表达上调与HCC的进展相关。NSUN2通过m5C修饰影响Ras信号通路和细胞周期[5]。在RB中，NSUN2的表达上调与RB的进展相关。NSUN2通过促进PFAS mRNA的稳定性和表达来促进RB的进展[6]。在ESCC中，NSUN2的表达上调与预后不良相关。NSUN2通过m5C修饰和LIN28B依赖机制稳定GRB2 mRNA，从而促进ESCC的进展[7]。在CRC中，NSUN2的表达上调与CRC的进展相关。NSUN2通过m5C修饰和YBX1依赖机制促进ENO1的表达，从而促进CRC的进展[8]。

综上所述，NSUN2是一种重要的RNA甲基转移酶，参与调控RNA的稳定性和功能，影响基因表达和生物学过程。NSUN2在多种疾病中发挥重要作用，包括NSCLC、GC、神经母细胞瘤、子宫内膜异位症、HCC、RB、ESCC和CRC。NSUN2的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。