智鼠故事 
C57BL/6JCya-Fam20aem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Fam20a-KO
产品编号：
S-KO-04587
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Fam20a-KO mice (Strain S-KO-04587) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Fam20aem1/Cya
品系编号
KOCMP-208659-Fam20a-B6J-VA
产品编号
S-KO-04587
基因名
Fam20a
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2388266 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal ameloblast morphology, disrupted dental enamel formation in both incisor and molar teeth, abnormal kidney morphology, disseminated calcifications of muscular arteries, and intrapulmonary calcifications.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Fam20a位于小鼠的11号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Fam20a基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Fam20a-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建而成。Fam20a基因位于小鼠11号染色体上，包含11个外显子，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TAA终止密码子位于11号外显子。该模型构建过程中，赛业生物（Cyagen）选取了2号至8号外显子作为目标区域，这一区域包含815个碱基对的编码序列。构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的Fam20a-KO小鼠表现出异常的成釉细胞形态，牙齿的釉质形成受到破坏，无论是切牙还是臼齿，肾脏形态异常，肌肉动脉的弥漫性钙化，以及肺部的钙化。这一策略是基于现有数据库中的遗传信息设计的，考虑到生物过程的复杂性，现有技术水平的RNA剪接和蛋白质翻译的风险无法完全预测。
基因研究概述
FAM20A，也称为家族成员20A，是一个重要的基因，其突变与多种疾病相关。FAM20A基因编码的蛋白参与调控生物矿化过程，对牙齿的发育和功能有重要影响。FAM20A突变会导致牙釉质肾综合征（ERS），这是一种罕见的遗传性疾病，患者表现为牙釉质发育不全、牙龈肥大、肾钙质沉着和牙齿萌出障碍等症状。FAM20A基因的突变会影响牙釉质蛋白的磷酸化，从而影响牙釉质的矿化过程。
研究表明，FAM20A基因突变会导致牙釉质结构异常，出现类似异位矿化的现象。在ERS患者中，牙釉质覆盖在牙本质上的层状结构会发生变化，组织孔隙率增加，导致牙釉质变得松散和不规则。这些变化与FAM20A基因突变导致牙釉质蛋白磷酸化异常有关。此外，FAM20A基因突变还会影响唾液腺的发育和功能。FAM20A基因敲除小鼠的唾液腺形态和功能发生异常，唾液分泌量减少，导管细胞的结构异常，导管细胞标记基因的表达降低，表明FAM20A基因对唾液腺的发育和功能有重要影响。
FAM20A基因突变还会影响牙髓细胞的生物学行为和功能。在FAM20A基因突变的牙髓细胞中，细胞增殖、迁移、附着和集落形成能力下降，成骨基因表达下调，炎症基因表达上调，表明FAM20A基因对牙髓细胞的生物学行为和功能有重要影响。FAM20A基因突变会导致牙髓细胞功能异常，进而影响牙齿的发育和功能。
FAM20A基因突变与多种疾病相关，包括牙釉质肾综合征、唾液腺功能障碍和牙髓细胞功能异常等。FAM20A基因的突变会影响牙釉质蛋白的磷酸化，从而影响牙釉质的矿化过程。FAM20A基因的突变还会影响唾液腺和牙髓细胞的发育和功能，进而影响牙齿的发育和功能。深入研究FAM20A基因的功能和作用机制，有助于揭示牙齿发育和功能的分子机制，为牙齿疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。
参考文献：
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