Fam20a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fam20a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-04587

品系全称

C57BL/6JCya-Fam20aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-208659-Fam20a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam20a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-04587) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153782 | Ensembl: ENSMUST00000020938
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~10.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2388266Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal ameloblast morphology, disrupted dental enamel formation in both incisor and molar teeth, abnormal kidney morphology, disseminated calcifications of muscular arteries, and intrapulmonary calcifications.
FAM20A,也称为家族成员20A,是一个重要的基因,其突变与多种疾病相关。FAM20A基因编码的蛋白参与调控生物矿化过程,对牙齿的发育和功能有重要影响。FAM20A突变会导致牙釉质肾综合征(ERS),这是一种罕见的遗传性疾病,患者表现为牙釉质发育不全、牙龈肥大、肾钙质沉着和牙齿萌出障碍等症状。FAM20A基因的突变会影响牙釉质蛋白的磷酸化,从而影响牙釉质的矿化过程。

研究表明,FAM20A基因突变会导致牙釉质结构异常,出现类似异位矿化的现象。在ERS患者中,牙釉质覆盖在牙本质上的层状结构会发生变化,组织孔隙率增加,导致牙釉质变得松散和不规则。这些变化与FAM20A基因突变导致牙釉质蛋白磷酸化异常有关。此外,FAM20A基因突变还会影响唾液腺的发育和功能。FAM20A基因敲除小鼠的唾液腺形态和功能发生异常,唾液分泌量减少,导管细胞的结构异常,导管细胞标记基因的表达降低,表明FAM20A基因对唾液腺的发育和功能有重要影响。

FAM20A基因突变还会影响牙髓细胞的生物学行为和功能。在FAM20A基因突变的牙髓细胞中,细胞增殖、迁移、附着和集落形成能力下降,成骨基因表达下调,炎症基因表达上调,表明FAM20A基因对牙髓细胞的生物学行为和功能有重要影响。FAM20A基因突变会导致牙髓细胞功能异常,进而影响牙齿的发育和功能。

FAM20A基因突变与多种疾病相关,包括牙釉质肾综合征、唾液腺功能障碍和牙髓细胞功能异常等。FAM20A基因的突变会影响牙釉质蛋白的磷酸化,从而影响牙釉质的矿化过程。FAM20A基因的突变还会影响唾液腺和牙髓细胞的发育和功能,进而影响牙齿的发育和功能。深入研究FAM20A基因的功能和作用机制,有助于揭示牙齿发育和功能的分子机制,为牙齿疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Lignon, Guilhem, Beres, Fleur, Quentric, Mickael, Dessombz, Arnaud, Berdal, Ariane. 2017. FAM20A Gene Mutation: Amelogenesis or Ectopic Mineralization? In Frontiers in physiology, 8, 267. doi:10.3389/fphys.2017.00267. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28515694/
2. Yin, Mingjing, Liu, Xiaoyao, Da, Junlong, Zhang, Bin, Li, Ying. 2022. The effect and mechanism of gene Fam20a on the development and function of salivary glands in mice. In Archives of oral biology, 137, 105367. doi:10.1016/j.archoralbio.2022.105367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35278791/
3. Hassib, Nehal F, Shoeib, Mona A, ElSadek, Hoda A, Mostafa, Mostafa I, Abdel-Hamid, Mohamed S. 2020. Two new families with enamel renal syndrome: A novel FAM20A gene mutation and review of literature. In European journal of medical genetics, 63, 104045. doi:10.1016/j.ejmg.2020.104045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32835847/
4. Ding, Jia Nan, Yu, Miao, Liu, Hao Chen, Liu, Yang, Han, Dong. . FAM20A-Associated Amelogenesis Imperfecta: Gene Variants with Functional Verification and Histological Features. In The Chinese journal of dental research, 27, 53-63. doi:10.3290/j.cjdr.b5136761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38546520/
5. Bloch-Zupan, Agnes, Rey, Tristan, Jimenez-Armijo, Alexandra, Bugueno, Isaac Maximiliano, Laugel-Haushalter, Virginie. 2023. Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop's classification. In Frontiers in physiology, 14, 1130175. doi:10.3389/fphys.2023.1130175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37228816/
6. Sriwattanapong, Kanokwan, Theerapanon, Thanakorn, Khamwachirapitak, Chompak, Shotelersuk, Vorasuk, Porntaveetus, Thantrira. 2024. In-depth investigation of FAM20A insufficiency effects on deciduous dental pulp cells: Altered behaviours, osteogenic differentiation, and inflammatory gene expression. In International endodontic journal, 57, 745-758. doi:10.1111/iej.14056. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38477421/
7. Ibraheem, Mushtaq, Abdulrazaq, Saif. . Molecular Study of FAM20A Gene and Biochemical Analysis for Amelogenesis Imperfecta Patients. In Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960), 77, 2033-2042. doi:10.36740/WLek/194014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39661899/
8. Wang, Shih-Kai, Zhang, Hong, Wang, Yin-Lin, Simmer, James P, Hu, Jan C-C. 2023. FAM20A mutations and transcriptome analyses of dental pulp tissues of enamel renal syndrome. In International endodontic journal, 56, 943-954. doi:10.1111/iej.13928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37159186/