智鼠故事 
C57BL/6NCya-Ptgisem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ptgis-KO
产品编号：
S-KO-03884
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ptgis-KO mice (Strain S-KO-03884) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Ptgisem1/Cya
品系编号
KOCMP-19223-Ptgis-B6N-VA
产品编号
S-KO-03884
基因名
Ptgis
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
Cyp8；Pgis；Cyp8a1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1097156 Homozygous mutation of this gene results in increased blood urea nitrogen and creatinine levels, thickening of the aorta with age, mildly increased blood pressure, and kidney abnormalities including cysts, fibrosis, necrosis, and renal vascular congestion.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ptgis位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Ptgis基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ptgis-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该小鼠模型中，Ptgis基因（NCBI参考序列：NM_008968；Ensembl：ENSMUSG00000017969）位于小鼠2号染色体上，由10个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在10号外显子。敲除区域选择在3号外显子到5号外显子，包含475个碱基对的编码序列。通过PCR和测序分析对出生的小鼠进行基因型鉴定。该模型的构建有助于研究Ptgis基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
PTGIS基因编码的是前列环素I2合成酶（Prostaglandin I2 synthase），它属于细胞色素P450家族，是一种重要的酶，负责催化前列腺素H2转化为前列环素I2（PGI2）。前列环素I2是一种重要的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂，在维持血管功能和预防血栓形成中发挥关键作用。
PTGIS基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。例如，在结直肠癌中，PTGIS基因的表达显著低于正常结肠组织，且高表达PTGIS基因与患者不良预后相关[1]。在肾脏疾病中，PTGIS基因的表达增加在纤维化肾脏中观察到，而PTGIS基因缺失会加剧肾纤维化和肾功能下降[2]。此外，PTGIS基因的突变与肺动脉高压（PAH）的发生密切相关，PTGIS基因的缺失会导致内皮细胞功能障碍，进而导致肺动脉平滑肌细胞增殖和肺小动脉阻塞[3][4]。PTGIS基因的罕见变异也与PAH患者的肺血管反应有关，这些变异可能影响肺血管对药物的敏感性[4]。
在卵巢癌中，PTGIS基因的表达与患者预后相关，PTGIS基因可能是卵巢癌的预后指标和潜在的治疗靶点[6]。此外，PTGIS基因的遗传多态性与心血管疾病的发生风险相关，包括高血压、心肌梗死和脑梗死[7]。PTGIS基因的遗传多态性可能影响PGI2的功能，进而影响心血管疾病的发生风险。
PTGIS基因的表达和功能还受到其他因素的影响，例如遗传背景。研究发现，PTGIS基因的DNA多态性与早产儿动脉导管未闭（PDA）的发生风险相关，但这种关联仅在具有欧洲遗传背景的早产儿中存在[5]。这表明，PTGIS基因的表达和功能可能受到遗传背景的影响。
综上所述，PTGIS基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用，包括结直肠癌、肾脏疾病、肺动脉高压和心血管疾病。PTGIS基因的表达和功能受到多种因素的影响，包括遗传背景。PTGIS基因的研究有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Ding, Hui, Wang, Kai-Yun, Chen, Si-Yang, Guo, Kai-Wen, Qiu, Wen-Hong. 2023. Validating the role of PTGIS gene in colorectal cancer by bioinformatics analysis and in vitro experiments. In Scientific reports, 13, 16496. doi:10.1038/s41598-023-43289-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37779109/
2. Li, Jing, Guan, Yi, Xu, Yunyu, Lu, Limin, Hao, Chuan-Ming. 2023. Prostacyclin Mitigates Renal Fibrosis by Activating Fibroblast Prostaglandin I 2 Receptor. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 35, 149-165. doi:10.1681/ASN.0000000000000286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38062563/
3. Zhu, Yong-Jian, Zhang, Si-Jin, Wu, Xiao-Han, Wang, Hui-Fang, Jing, Zhi-Cheng. 2020. Generation of an induced pluripotent stem cell line (PUMCHi006-A) derived from a patient with pulmonary arterial hypertension carrying heterozygous c.1339 G > A mutation in PTGIS gene. In Stem cell research, 49, 102088. doi:10.1016/j.scr.2020.102088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33221675/
4. Wang, Xiao-Jian, Xu, Xi-Qi, Sun, Kai, Zhang, Xue, Jing, Zhi-Cheng. . Association of Rare PTGIS Variants With Susceptibility and Pulmonary Vascular Response in Patients With Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension. In JAMA cardiology, 5, 677-684. doi:10.1001/jamacardio.2020.0479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32236489/
5. Clyman, Ronald I, Hills, Nancy K, Dagle, John M, Murray, Jeffrey C, Kelsey, Keegan. 2021. Interactions between PDA-associated polymorphisms and genetic ancestry alter ductus arteriosus gene expression. In Pediatric research, 91, 903-911. doi:10.1038/s41390-021-01506-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33837257/
6. Wu, Xiaoqing, Lu, Wenping, Xu, Chaojie, Wang, Ya'nan, Li, Chen. 2023. PTGIS May Be a Predictive Marker for Ovarian Cancer by Regulating Fatty Acid Metabolism. In Computational and mathematical methods in medicine, 2023, 2397728. doi:10.1155/2023/2397728. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36785673/
7. Nakayama, T. . Genetic polymorphisms of prostacyclin synthase gene and cardiovascular disease. In International angiology : a journal of the International Union of Angiology, 29, 33-42. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20357747/
