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C57BL/6JCya-Mpdz^em1/Cya 基因敲除小鼠

复苏/繁育服务

产品名称：

Mpdz-KO

产品编号：

S-KO-03239

品系背景：

C57BL/6JCya

小鼠资源库

* 使用本品系发表的文献需注明：Mpdz-KO mice (Strain S-KO-03239) were purchased from Cyagen.

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交付类型

周龄

性别

基因型

数量

只

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基本信息

品系名称

C57BL/6JCya-Mpdz^em1/Cya

品系编号

KOCMP-17475-Mpdz-B6J-VA

产品编号

S-KO-03239

基因名

Mpdz

品系背景

C57BL/6JCya

基因别称

MUPP1；B930003D11Rik

NCBI号

17475

修饰方式

全身性基因敲除

方案下载

S-KO-03239_6J_17475_Mpdz_Exon 4~5_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

小鼠表型

MGI:1343489 Mutant heterozygous mice are more sensitive to ethanol withdrawal effects and consume less alcohol than controls.

质控标准

精子检测

① 冷冻前验证精子活力观察

② 冷冻验证每批次进行复苏验证

品系状态

在研小鼠

环境标准

SPF

供应地区

中国

品系详情

点击查看品系详情： S-KO-03239_6J_17475_Mpdz_Exon 4~5_A_strategy.pdf

Mpdz位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Mpdz基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。

Mpdz-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Mpdz基因位于小鼠4号染色体上，包含48个外显子，起始密码子位于2号外显子，终止密码子位于48号外显子。该模型通过敲除第4号至5号外显子区域的基因，构建了全长约1315bp的有效敲除区域。出生小鼠将进行PCR和测序分析，以确定基因型。携带敲除等位基因的小鼠在乙醇戒断效应方面更为敏感，并比对照组消耗更少的酒精。

基因研究概述

MPDZ基因，也称为MUPP1，编码一种多PDZ结构域蛋白，在细胞信号传导、细胞间连接和细胞骨架组织中发挥重要作用。PDZ结构域是一种蛋白质结合模块，负责识别并结合特定蛋白质的C末端序列。MPDZ蛋白包含多个PDZ结构域，使其能够与多种蛋白质相互作用，形成蛋白质复合物，从而调节信号传导途径和细胞功能。

MPDZ基因的突变与多种疾病相关，包括先天性脑积水、黄斑发育不良、听力丧失、癫痫和心血管疾病。例如，MPDZ基因的复合杂合突变与孤立性双侧黄斑缺损有关[1]。此外，MPDZ基因的表达和功能也与酒精依赖和酒精戒断症状有关[2,3]。MPDZ基因的缺失还会导致室管膜细胞完整性受损，从而引发围产期脑积水[4]。

研究表明，MPDZ基因在视网膜发育中发挥重要作用。例如，MPDZ基因的敲低会导致斑马鱼视网膜发育失败，表现为椭球区减少、外限膜破坏和视网膜色素上皮层变性[1]。此外，MPDZ基因的突变还与视网膜色素上皮层缺损有关，表现为黄斑缺损、脉络膜视网膜萎缩和视网膜变薄[5,6]。

MPDZ基因还参与血管生成过程中的Notch信号传导。DLL4诱导的Notch信号传导可以抑制尖端细胞形成和血管分支。MPDZ蛋白与DLL1和DLL4的细胞内羧基末端相互作用，使其与黏附连接蛋白Nectin-2结合，从而增强Notch信号传导活性。MPDZ基因的失活会导致Notch信号传导活性受损，并增加血管芽生[7]。

MPDZ基因的表达和功能也与酒精戒断症状有关。研究表明，MPDZ基因在黑质致密部的表达对酒精戒断症状至关重要。MPDZ基因的表达减少会加剧酒精戒断症状[7]。此外，MPDZ基因的突变还与酒精依赖有关。研究发现，MPDZ基因的某些单核苷酸多态性与酒精依赖相关，提示MPDZ基因可能在酒精依赖的发生发展中发挥作用[3]。

MPDZ基因还参与肺癌的发生发展。MPDZ基因的甲基化和表达下调与肺癌的发生和不良预后相关。研究表明，MPDZ基因通过Hippo-YAP信号通路抑制肺癌细胞的生长、迁移和侵袭[8]。

综上所述，MPDZ基因编码一种多PDZ结构域蛋白，在细胞信号传导、细胞间连接和细胞骨架组织中发挥重要作用。MPDZ基因的突变与多种疾病相关，包括先天性脑积水、黄斑发育不良、听力丧失、癫痫和心血管疾病。MPDZ基因的表达和功能也与酒精依赖和酒精戒断症状有关。此外，MPDZ基因还参与血管生成过程中的Notch信号传导和肺癌的发生发展。MPDZ基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Zhang, Shuang, Zhang, Fangxia, Wang, Juan, Xia, Xiaobo, Sheng, Xunlun. 2022. Novel Compound Heterozygous Variations in MPDZ Gene Caused Isolated Bilateral Macular Coloboma in a Chinese Family. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11223602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36429029/

2. Tetzlaff, Fabian, Adam, M Gordian, Feldner, Anja, Sprinzak, David, Fischer, Andreas. 2018. MPDZ promotes DLL4-induced Notch signaling during angiogenesis. In eLife, 7, . doi:10.7554/eLife.32860. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29620522/

3. Karpyak, Victor M, Kim, Jeong-Hyun, Biernacka, Joanna M, Black, John L, Choi, Doo-Sup. 2009. Sequence variations of the human MPDZ gene and association with alcoholism in subjects with European ancestry. In Alcoholism, clinical and experimental research, 33, 712-21. doi:10.1111/j.1530-0277.2008.00888.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19175764/

4. Feldner, Anja, Adam, M Gordian, Tetzlaff, Fabian, von Deimling, Andreas, Fischer, Andreas. . Loss of Mpdz impairs ependymal cell integrity leading to perinatal-onset hydrocephalus in mice. In EMBO molecular medicine, 9, 890-905. doi:10.15252/emmm.201606430. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28500065/

5. Rad, Aboulfazl, Bartsch, Oliver, Bakhtiari, Somayeh, Bowl, Michael R, Vona, Barbara. 2024. Expanding the spectrum of phenotypes for MPDZ: Report of four unrelated families and review of the literature. In Clinical genetics, 106, 413-426. doi:10.1111/cge.14563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38857973/

6. Iyengar, Rahul, Deardorff, Matthew, Schmidt, Ryan, Nagiel, Aaron. 2023. Retinal manifestations in autosomal recessive MPDZ maculopathy: report of two cases and literature review. In Ophthalmic genetics, 44, 572-576. doi:10.1080/13816810.2022.2161580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36594712/

7. Kruse, L C, Walter, N A R, Buck, K J. 2014. Mpdz expression in the caudolateral substantia nigra pars reticulata is crucially involved in alcohol withdrawal. In Genes, brain, and behavior, 13, 769-76. doi:10.1111/gbb.12171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25109596/

8. Liu, Wenbin, Huang, Yongsheng, Wang, Dandan, Cao, Jia, Liu, Jinyi. 2021. MPDZ as a novel epigenetic silenced tumor suppressor inhibits growth and progression of lung cancer through the Hippo-YAP pathway. In Oncogene, 40, 4468-4485. doi:10.1038/s41388-021-01857-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34108620/