智鼠故事 
C57BL/6JCya-AU040320em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
AU040320-KO
产品编号：
S-KO-00097
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：AU040320-KO mice (Strain S-KO-00097) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-AU040320em1/Cya
品系编号
KOCMP-100317-AU040320-B6J-VA
产品编号
S-KO-00097
基因名
AU040320
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
AAVR；Kiaa0319l；A730047D20Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2140475 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male infertility associated with oligozoospermia, immotile sperm, coiled sperm tails with mitochondrial disorganization, impaired acrosome formation, and globozoospermia.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
AU040320位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得AU040320基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
AU040320-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该模型以C57BL/6JCya品系小鼠为背景，针对AU040320基因进行敲除。AU040320基因位于小鼠4号染色体上，包含21个外显子，编码序列的起始密码子在2号外显子，终止密码子在21号外显子。敲除区域选定为3号外显子，该区域包含521个碱基对的编码序列，约占编码区域的16.57%。敲除区域的长度约为1.4 kb。
构建AU040320-KO小鼠模型的过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。出生后的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。对于敲除等位基因的纯合子小鼠，其表现出雄性不育，伴有精子数量减少、精子活动力降低、精子尾部卷曲和线粒体结构紊乱、顶体形成受损以及球形精子症。由于敲除等位基因会导致胚胎期死亡，因此赛业生物（Cyagen）推荐生成条件性敲除模型，通过与删除小鼠交配可获得敲除型小鼠。
该模型可用于研究AU040320基因在小鼠体内的功能，并探讨其与雄性不育相关疾病的关系。此外，由于基因编辑技术的复杂性，所有RNA剪接和蛋白质翻译的风险无法完全预测。因此，在应用该模型进行基因研究时，应谨慎评估潜在的风险和不确定性。
基因研究概述
AU040320，也称为KIAA0319L，是一种在哺乳动物细胞中表达的蛋白质。它是目前研究中的一个重要基因，因为其与腺相关病毒（AAV）感染密切相关。AAV是一种非致病性、低免疫原性的病毒，被广泛用作基因治疗载体。然而，AAV进入细胞的确切机制尚不完全清楚。研究发现，AU040320编码的蛋白质（称为AAVR）是AAV感染的关键受体，它参与了AAV2及其它血清型与宿主细胞的结合和进入过程[1]。
此外，AU040320在神经元迁移和听觉处理中也发挥重要作用。研究发现，AU040320的缺失并没有影响神经元迁移，但导致听觉处理异常。这表明AU040320可能在维持正常的听觉功能方面发挥作用[2]。此外，AU040320的缺失还导致小鼠的精子形成异常，表现为精子头部畸形和活动能力下降。这些发现提示AU040320可能在精子的发生和成熟过程中发挥重要作用[3]。
在基因治疗领域，AAV作为一种重要的载体，其有效性受到其在宿主细胞中的转导效率的限制。研究发现，AU040320在感觉毛细胞中的表达对于AAV载体的转导至关重要。在成年小鼠中，AU040320在感觉毛细胞中的表达显著降低，导致AAV载体的转导效率下降。因此，通过提高AU040320在感觉毛细胞中的表达，可以增强AAV载体的转导效率，从而提高基因治疗在听觉系统中的应用效果[4]。
综上所述，AU040320是一种重要的基因，其在AAV感染、神经元迁移、听觉处理和精子形成等方面发挥重要作用。研究AU040320的功能和机制，对于深入理解相关生物学过程和疾病发生机制具有重要意义，也为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Pillay, S, Meyer, N L, Puschnik, A S, Chapman, M S, Carette, J E. 2016. An essential receptor for adeno-associated virus infection. In Nature, 530, 108-12. doi:10.1038/nature16465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26814968/
2. Guidi, Luiz G, Mattley, Jane, Martinez-Garay, Isabel, Velayos-Baeza, Antonio, Molnár, Zoltán. . Knockout Mice for Dyslexia Susceptibility Gene Homologs KIAA0319 and KIAA0319L have Unaffected Neuronal Migration but Display Abnormal Auditory Processing. In Cerebral cortex (New York, N.Y. : 1991), 27, 5831-5845. doi:10.1093/cercor/bhx269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29045729/
3. Guidi, Luiz G, Holloway, Zoe G, Arnoult, Christophe, Molnár, Zoltán, Velayos-Baeza, Antonio. 2018. AU040320 deficiency leads to disruption of acrosome biogenesis and infertility in homozygous mutant mice. In Scientific reports, 8, 10379. doi:10.1038/s41598-018-28666-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29991750/
4. Wu, Fan, Chen, Guisheng, Hu, Rui, Sha, Suhua, Zheng, Yiqing. 2025. AAVR Expression is Essential for AAV Vector Transduction in Sensory Hair Cells. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), , e2408873. doi:10.1002/advs.202408873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39776318/
