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Chat-flox 基因敲除小鼠

Chat-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chat-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-18281

品系全称

C57BL/6JCya-Chatem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12647-Chat-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chat-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-18281) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
choline O-acetyltransferase
基因别称
B230380D24Rik，CHOACTase
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009891 | Ensembl: ENSMUST00000070125
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88392Homozygous mutation of this gene results in hyperinnervation of motor neurons, abnormal morphology and patterning of neuromuscular synapses, and perinatal lethality. Mutant fetuses at E18.5 exhibit a hunched position, reduced body length, and carpoptosis(drop wrist).
更多信息
基因CHAT，全称为Choline Acetyltransferase（胆碱乙酰转移酶），是一种重要的酶，负责在神经系统中合成神经递质乙酰胆碱（ACh）。ACh是一种关键的神经递质，在神经传递、肌肉活动、记忆和认知功能等方面发挥着重要作用。基因CHAT编码的ChAT酶在突触前神经末梢中催化乙酰辅酶A和胆碱反应生成ACh，从而在神经元之间传递信号。基因CHAT的突变会导致多种神经系统疾病，包括先天性肌无力综合征（CMS）和阿尔茨海默病（AD）等。

基因CHAT的突变可能导致ChAT酶的功能异常，从而影响ACh的合成和释放，进而导致神经传递障碍。例如，在CMS中，ChAT基因的突变会导致ChAT酶的活性降低或缺失，从而影响神经肌肉接头处的神经传递，导致肌肉无力、吞咽困难等症状。在AD中，ChAT基因的突变可能导致ACh的合成和释放减少，从而影响认知功能和记忆。

基因CHAT的变异也可能影响神经元的发育和功能。研究表明，ChAT基因的表达与海马体和旁海马区的结构和功能有关。例如，ChAT基因的某些多态性与海马体体积、表面积和厚度有关，以及与记忆能力有关。这些发现表明，ChAT基因的变异可能影响神经元的发育和功能，从而影响认知和记忆。

基因CHAT的研究对于理解神经递质合成和传递的机制、神经发育和功能、以及神经系统疾病的发生和治疗具有重要意义。基因CHAT的变异可能影响神经传递、神经元发育和功能，从而影响认知和记忆。因此，基因CHAT的研究对于理解神经系统疾病的发生和治疗具有重要意义。

在基因CHAT的研究中，一些研究已经揭示了基因CHAT的变异与神经系统疾病之间的关系。例如，在CMS中，ChAT基因的突变会导致ChAT酶的活性降低或缺失，从而影响神经肌肉接头处的神经传递，导致肌肉无力、吞咽困难等症状[1,2]。在AD中，ChAT基因的突变可能导致ACh的合成和释放减少，从而影响认知功能和记忆[4]。此外，基因CHAT的变异还可能影响神经元的发育和功能。例如，ChAT基因的某些多态性与海马体体积、表面积和厚度有关，以及与记忆能力有关[5]。

基因CHAT的研究还揭示了ChAT酶的合成和运输的机制。例如，ChAT和VAChT（囊泡乙酰胆碱转运蛋白）基因位于同一基因座，共享转录调控元件，并共同控制神经递质的化学编码传递[3]。此外，ChAT的表达和活性受到多种因素的调节，包括DDAH1（二甲基精氨酸二甲基氨基水解酶1）和HIF-1α（低氧诱导因子1α）等。DDAH1可以调节ChAT的表达，并通过HIF-1α影响神经发生和神经修复[5]。这些发现有助于深入理解ChAT酶的合成和运输的机制，为开发新的治疗策略提供理论依据。

基因CHAT的研究还揭示了ChAT酶在神经系统疾病治疗中的应用潜力。例如，基因治疗可以用于治疗ChAT酶缺乏的CMS患者。研究已经表明，使用腺相关病毒（AAV）介导的基因治疗可以有效地恢复ChAT酶的表达，从而改善CMS患者的症状[1]。此外，基因CHAT的变异还可能影响AD患者血浆中ChAT蛋白和活性水平，这为开发新的治疗策略提供了新的思路[4]。

总之，基因CHAT的研究对于理解神经递质合成和传递的机制、神经发育和功能、以及神经系统疾病的发生和治疗具有重要意义。基因CHAT的变异可能影响神经传递、神经元发育和功能，从而影响认知和记忆。因此，基因CHAT的研究对于理解神经系统疾病的发生和治疗具有重要意义。

参考文献：
1. Lin, Cameron V, Thomas, Clementine A D, Huynh, Thanh L, Vazquez, Jessica, Maselli, Ricardo A. . Adeno-Associated Virus Type 9-Mediated Gene Therapy of Choline Acetyltransferase-Deficient Mice. In Human gene therapy, 35, 123-131. doi:10.1089/hum.2023.173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38299967/
2. Tan, Khian Aun, Chew, Hui Bein, Yacob, Yusnita, Khoo, Teik Beng. 2022. A Common CHAT Gene Mutation of Congenital Myasthenic Syndrome Found in Kadazandusun Children. In Journal of pediatric genetics, 13, 232-236. doi:10.1055/s-0042-1750747. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39086444/
3. Eiden, L E. . The cholinergic gene locus. In Journal of neurochemistry, 70, 2227-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9603187/
4. Rocha-Dias, Patricia Fernanda, Simao-Silva, Daiane Priscila, Silva, Saritha Suellen Lopes da, Furtado-Alle, Lupe, Souza, Ricardo Lehtonen Rodrigues. 2020. Influence of a genetic variant of CHAT gene over the profile of plasma soluble ChAT in Alzheimer disease. In Genetics and molecular biology, 43, e20190404. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2019-0404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33306773/
5. Gao, Qiming, Ni, Pinfei, Wang, Yilin, Lu, Zhongbing, Zhao, Yuming. 2024. DDAH1 promotes neurogenesis and neural repair in cerebral ischemia. In Acta pharmaceutica Sinica. B, 14, 2097-2118. doi:10.1016/j.apsb.2024.02.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38799640/

资料下载

S-CKO-18281_6J_12647_Chat_Exon 4~5_strategy.pdf
S-CKO-18281_6J_12647_Chat_Exon 4~5_strategy.pdf
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