Cep43-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep43-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-16194

品系全称

C57BL/6JCya-Cep43em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-75296-Cep43-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep43-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-16194) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 43
基因别称
4930553O10Rik,FOP,Fgfr1op
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001197046 | Ensembl: ENSMUST00000097419
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Cep43,也称为FGFR1OP(FGFR1 Oncogene Partner),是一种重要的基因,其编码的蛋白质在细胞周期、细胞分裂和细胞骨架组织中发挥关键作用。FGFR1OP在细胞周期调控中起着重要作用,其异常表达或突变可能导致细胞增殖和分化的异常,进而可能参与肿瘤的发生和发展。此外,FGFR1OP还与细胞骨架组织相关,其异常表达或突变可能导致细胞形态和功能的改变,进而可能影响细胞运动、粘附和信号传导等过程。

在多种疾病中,FGFR1OP的表达和功能异常与疾病的病理生理过程密切相关。例如,在肺癌中,FGFR1OP基因的突变和多态性与肺癌的发生和发展密切相关[1]。在嗜酸性粒细胞疾病中,FGFR1OP基因的融合和突变可能导致嗜酸性粒细胞的异常增殖和分化,进而参与嗜酸性粒细胞疾病的发病机制[2]。在自身免疫性肝病中,FGFR1OP基因的突变和多态性与疾病的易感性相关[3]。在骨骼发育异常中,FGFR1OP基因的突变可能导致细胞骨架组织的异常,进而影响骨骼的正常发育[4]。在血液系统恶性肿瘤中,FGFR1OP基因的融合和突变可能导致肿瘤细胞的异常增殖和分化,进而参与肿瘤的发生和发展[5]。此外,FGFR1OP基因的突变和多态性与某些自身免疫性疾病和遗传性疾病的易感性相关[6][7][8]。

FGFR1OP在细胞周期、细胞分裂和细胞骨架组织中发挥关键作用。FGFR1OP的表达和功能异常与多种疾病的病理生理过程密切相关,包括肿瘤、嗜酸性粒细胞疾病、自身免疫性疾病和遗传性疾病等。因此,研究FGFR1OP在疾病发生和发展中的作用机制,对于深入理解疾病的病理生理过程和寻找新的治疗靶点具有重要意义。

参考文献:
1. Kang, Xiaozheng, Liu, Hongliang, Onaitis, Mark W, Amos, Christopher I, Wei, Qingyi. 2016. Polymorphisms of the centrosomal gene (FGFR1OP) and lung cancer risk: a meta-analysis of 14,463 cases and 44,188 controls. In Carcinogenesis, 37, 280-289. doi:10.1093/carcin/bgw014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26905588/
2. Gotlib, Jason. . Molecular classification and pathogenesis of eosinophilic disorders: 2005 update. In Acta haematologica, 114, 7-25. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15995322/
3. Hitomi, Yuki, Aiba, Yoshihiro, Ueno, Kazuko, Tsuiji, Makoto, Nakamura, Minoru. 2021. rs9459874 and rs1012656 in CCR6/FGFR1OP confer susceptibility to primary biliary cholangitis. In Journal of autoimmunity, 126, 102775. doi:10.1016/j.jaut.2021.102775. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34864633/
4. Cabaud, Olivier, Roubin, Régine, Comte, Audrey, Rosnet, Olivier, Acquaviva, Claire. . Mutation of FOP/FGFR1OP in mice recapitulates human short rib-polydactyly ciliopathy. In Human molecular genetics, 27, 3377-3391. doi:10.1093/hmg/ddy246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29982567/
5. Pébusque, M J, Chaffanet, M, Popovici, C, Birnbaum, D. . [FGFR1 and MOZ, two key genes involved in malignant hemopathies linked to rearrangements within the chromosomal region 8p11-12]. In Bulletin du cancer, 87, 887-94. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11174118/
6. Soler, G, Nusbaum, S, Varet, B, Romana, S P, Radford-Weiss, I. 2009. LRRFIP1, a new FGFR1 partner gene associated with 8p11 myeloproliferative syndrome. In Leukemia, 23, 1359-61. doi:10.1038/leu.2009.79. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19369959/
7. Bossi, Daniela, Carlomagno, Francesca, Pallavicini, Isabella, Di Fiore, Pier Paolo, Minucci, Saverio. 2013. Functional characterization of a novel FGFR1OP-RET rearrangement in hematopoietic malignancies. In Molecular oncology, 8, 221-31. doi:10.1016/j.molonc.2013.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24315414/
8. Huang, D-Y, Lin, Y-T, Jan, P-S, Wu, H-C, Lin, C-T. . Transcription factor SOX-5 enhances nasopharyngeal carcinoma progression by down-regulating SPARC gene expression. In The Journal of pathology, 214, 445-55. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18085523/