智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cep43em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cep43-flox
产品编号：
S-CKO-16194
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cep43-flox mice (Strain S-CKO-16194) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cep43em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-75296-Cep43-B6J-VA
产品编号
S-CKO-16194
基因名
Cep43
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
FOP；Fgfr1op；4930553O10Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cep43位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Cep43基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cep43-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Cep43基因位于小鼠17号染色体上，由13个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在13号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含55个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Cep43基因功能的丧失。Cep43-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，敲除3号外显子会导致基因移码，影响4.59%的编码区域。对于5'-loxP位点的插入，2号内含子的大小为3057 bp，对于3'-loxP位点的插入，3号内含子的大小为438 bp。有效的cKO区域大小约为0.5 kb。由于生物过程的复杂性，目前技术水平无法预测loxP插入对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响。该策略基于现有数据库中的遗传信息设计。该模型可用于研究Cep43基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因Cep43，也称为FGFR1OP（FGFR1 Oncogene Partner），是一种重要的基因，其编码的蛋白质在细胞周期、细胞分裂和细胞骨架组织中发挥关键作用。FGFR1OP在细胞周期调控中起着重要作用，其异常表达或突变可能导致细胞增殖和分化的异常，进而可能参与肿瘤的发生和发展。此外，FGFR1OP还与细胞骨架组织相关，其异常表达或突变可能导致细胞形态和功能的改变，进而可能影响细胞运动、粘附和信号传导等过程。
在多种疾病中，FGFR1OP的表达和功能异常与疾病的病理生理过程密切相关。例如，在肺癌中，FGFR1OP基因的突变和多态性与肺癌的发生和发展密切相关[1]。在嗜酸性粒细胞疾病中，FGFR1OP基因的融合和突变可能导致嗜酸性粒细胞的异常增殖和分化，进而参与嗜酸性粒细胞疾病的发病机制[2]。在自身免疫性肝病中，FGFR1OP基因的突变和多态性与疾病的易感性相关[3]。在骨骼发育异常中，FGFR1OP基因的突变可能导致细胞骨架组织的异常，进而影响骨骼的正常发育[4]。在血液系统恶性肿瘤中，FGFR1OP基因的融合和突变可能导致肿瘤细胞的异常增殖和分化，进而参与肿瘤的发生和发展[5]。此外，FGFR1OP基因的突变和多态性与某些自身免疫性疾病和遗传性疾病的易感性相关[6][7][8]。
FGFR1OP在细胞周期、细胞分裂和细胞骨架组织中发挥关键作用。FGFR1OP的表达和功能异常与多种疾病的病理生理过程密切相关，包括肿瘤、嗜酸性粒细胞疾病、自身免疫性疾病和遗传性疾病等。因此，研究FGFR1OP在疾病发生和发展中的作用机制，对于深入理解疾病的病理生理过程和寻找新的治疗靶点具有重要意义。
参考文献：
1. Kang, Xiaozheng, Liu, Hongliang, Onaitis, Mark W, Amos, Christopher I, Wei, Qingyi. 2016. Polymorphisms of the centrosomal gene (FGFR1OP) and lung cancer risk: a meta-analysis of 14,463 cases and 44,188 controls. In Carcinogenesis, 37, 280-289. doi:10.1093/carcin/bgw014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26905588/
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3. Hitomi, Yuki, Aiba, Yoshihiro, Ueno, Kazuko, Tsuiji, Makoto, Nakamura, Minoru. 2021. rs9459874 and rs1012656 in CCR6/FGFR1OP confer susceptibility to primary biliary cholangitis. In Journal of autoimmunity, 126, 102775. doi:10.1016/j.jaut.2021.102775. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34864633/
4. Cabaud, Olivier, Roubin, Régine, Comte, Audrey, Rosnet, Olivier, Acquaviva, Claire. . Mutation of FOP/FGFR1OP in mice recapitulates human short rib-polydactyly ciliopathy. In Human molecular genetics, 27, 3377-3391. doi:10.1093/hmg/ddy246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29982567/
5. Pébusque, M J, Chaffanet, M, Popovici, C, Birnbaum, D. . [FGFR1 and MOZ, two key genes involved in malignant hemopathies linked to rearrangements within the chromosomal region 8p11-12]. In Bulletin du cancer, 87, 887-94. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11174118/
6. Soler, G, Nusbaum, S, Varet, B, Romana, S P, Radford-Weiss, I. 2009. LRRFIP1, a new FGFR1 partner gene associated with 8p11 myeloproliferative syndrome. In Leukemia, 23, 1359-61. doi:10.1038/leu.2009.79. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19369959/
7. Bossi, Daniela, Carlomagno, Francesca, Pallavicini, Isabella, Di Fiore, Pier Paolo, Minucci, Saverio. 2013. Functional characterization of a novel FGFR1OP-RET rearrangement in hematopoietic malignancies. In Molecular oncology, 8, 221-31. doi:10.1016/j.molonc.2013.11.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24315414/
8. Huang, D-Y, Lin, Y-T, Jan, P-S, Wu, H-C, Lin, C-T. . Transcription factor SOX-5 enhances nasopharyngeal carcinoma progression by down-regulating SPARC gene expression. In The Journal of pathology, 214, 445-55. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18085523/
