智鼠故事 
C57BL/6JCya-Elapor2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Elapor2-flox
产品编号：
S-CKO-07419
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Elapor2-flox mice (Strain S-CKO-07419) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Elapor2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-231014-Elapor2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-07419
基因名
Elapor2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Eig121l；9330182L06Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Elapor2位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Elapor2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Elapor2-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建，用于研究Elapor2基因在小鼠体内的功能。Elapor2基因位于小鼠5号染色体上，由22个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在22号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于11号外显子和12号外显子之间，包含约1309个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Elapor2基因功能的丧失。Elapor2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
ELAPOR2，即内体-溶酶体相关凋亡和自噬调节家族成员2基因，编码的蛋白属于内体-溶酶体相关凋亡和自噬调节蛋白家族。该家族成员在细胞凋亡、自噬以及细胞内运输等过程中发挥作用。细胞凋亡和自噬是细胞内两种重要的调控机制，它们在维持细胞稳态、发育、组织修复以及应对环境压力等方面发挥关键作用。ELAPOR2基因的表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关，包括骨代谢疾病、肿瘤等。
骨代谢疾病是指骨组织在形成、重塑和代谢过程中出现异常，导致骨量减少、骨微结构破坏、骨强度下降等一系列病理变化。这些疾病严重影响患者的生存质量和生活质量。近年来，研究发现ELAPOR2基因与骨代谢疾病的发生发展密切相关。ELAPOR2基因的表达和功能异常可能导致骨形成和骨吸收的失衡，进而导致骨代谢疾病的发生。此外，ELAPOR2基因还可能通过影响细胞凋亡和自噬过程，参与骨代谢疾病的病理过程。
肿瘤是一类以细胞异常增殖为主要特征的疾病，其发生发展涉及多种基因和信号通路的异常。近年来，研究发现ELAPOR2基因在肿瘤的发生发展中发挥重要作用。ELAPOR2基因的表达和功能异常可能导致细胞凋亡和自噬过程的异常，进而导致肿瘤细胞增殖失控。此外，ELAPOR2基因还可能通过影响细胞内运输等过程，参与肿瘤的发生发展。
Brüggemann等人进行的一项全基因组关联研究发现，ELAPOR2基因中的rs77149046位点的单核苷酸多态性与人工关节置换术后翻修手术的风险增加相关。该研究纳入了1130名接受人工关节置换术的瑞典双胞胎，通过平均9.4年的随访，发现有75名个体接受了无菌性松动所致的翻修手术。研究发现，ELAPOR2基因中的rs77149046位点与无菌性松动所致翻修手术的风险增加相关，风险比为5.40（置信区间为3.23-9.02；p = 1.32×10^-10）[1]。这一结果表明，ELAPOR2基因的表达和功能异常可能导致骨形成和骨吸收的失衡，进而导致骨代谢疾病的发生，如人工关节置换术后翻修手术的风险增加。
综上所述，ELAPOR2基因在细胞凋亡、自噬以及细胞内运输等过程中发挥作用，其表达和功能异常与多种疾病的发生发展密切相关，包括骨代谢疾病、肿瘤等。Brüggemann等人进行的一项全基因组关联研究进一步证实了ELAPOR2基因与骨代谢疾病的发生发展相关。这些发现为深入研究ELAPOR2基因在疾病发生发展中的作用机制提供了重要的理论基础，并为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。
[1] Brüggemann, Anders, Eriksson, Niclas, Michaëlsson, Karl, Hailer, Nils P. 2022. Risk of Revision After Arthroplasty Associated with Specific Gene Loci: A Genomewide Association Study of Single-Nucleotide Polymorphisms in 1,130 Twins Treated with Arthroplasty. In The Journal of bone and joint surgery. American volume, 104, 610-620. doi:10.2106/JBJS.21.00750.
参考文献：
1. Brüggemann, Anders, Eriksson, Niclas, Michaëlsson, Karl, Hailer, Nils P. 2022. Risk of Revision After Arthroplasty Associated with Specific Gene Loci: A Genomewide Association Study of Single-Nucleotide Polymorphisms in 1,130 Twins Treated with Arthroplasty. In The Journal of bone and joint surgery. American volume, 104, 610-620. doi:10.2106/JBJS.21.00750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34982741/
