智鼠故事 
C57BL/6JCya-Nemp1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Nemp1-flox
产品编号：
S-CKO-05508
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Nemp1-flox mice (Strain S-CKO-05508) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Nemp1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-210035-Nemp1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-05508
基因名
Nemp1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Tmem194；Tmem194a
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2446113 Mice homozygous for a null allele exhibit female infertility or reduced fertility associated with decreased primordial ovarian follicle number and abnormal female meiosis. Male mice for a null allele exhibit normal fertility.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Nemp1位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Nemp1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Nemp1-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Nemp1基因位于小鼠10号染色体上，由9个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在9号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于第3号和4号外显子，包含约2209个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Nemp1基因功能的丧失。Nemp1-flox小鼠模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，雌性会出现不孕或生育力降低的情况，这与原始卵巢卵泡数量减少和雌性减数分裂异常有关。Nemp1-flox小鼠模型可用于研究Nemp1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Nemp1（nuclear envelope membrane protein 1），也称为TMEM194A，是一种定位于内核膜（INM）的蛋白质。它包含一个潜在的信号肽和五个跨膜结构域，其进化保守的C末端区域朝向核质。Nemp1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞分化、发育和疾病发生。它通过与其他蛋白质的相互作用，如BAF（barrier-to-autointegration factor），参与调控基因表达。Nemp1的突变或过表达可能导致多种疾病的发生，如乳腺癌和甲状腺癌。
在甲状腺癌中，Nemp1被发现是一个潜在的基因治疗靶点。研究发现，Nemp1在甲状腺癌细胞中的表达水平与其基因命令高度（GCH）相关，GCH是一种复合度量，用于建立基因在每种表型中的层次结构。在甲状腺癌细胞中，Nemp1的GCH得分较高，表明它在调控细胞过程和基因表达方面发挥着重要作用。通过稳定转染Nemp1基因，研究者发现Nemp1能够触发更大的转录组变化，从而为甲状腺癌的基因治疗提供了新的思路[1]。
此外，Nemp1还在神经发育中发挥作用。研究发现，Nemp1在Xenopus胚胎的前神经外胚层中表达，并在早期眼标记基因的表达调控中发挥作用。Nemp1通过与BAF的相互作用，参与眼标记基因的表达调控，从而影响神经发育过程[2]。
在Caenorhabditis elegans中，Nemp1的突变导致核脂滴增多，可能与核损伤有关。研究发现，Nemp1的突变导致核脂滴增多，并与核肌动蛋白和膜管相关。这表明Nemp1可能在核损伤修复中发挥作用[3]。
在乳腺癌中，Nemp1的表达水平与肿瘤的发生和发展密切相关。研究发现，Nemp1的表达水平在肿瘤组织中低于正常组织，而miR-1285-5p的表达水平则相反。进一步研究发现，miR-1285-5p可以直接调控Nemp1的表达，抑制乳腺癌细胞的增殖[4]。
综上所述，Nemp1是一种重要的蛋白质，参与调控细胞分化、发育和疾病发生。它在甲状腺癌、神经发育、核损伤修复和乳腺癌中发挥着重要作用。通过对Nemp1的研究，我们可以更好地理解其在生物学过程中的作用机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Iacobas, Dumitru A, Tuli, Neha Y, Iacobas, Sanda, Geliebter, Jan, Tiwari, Raj K. 2017. Gene master regulators of papillary and anaplastic thyroid cancers. In Oncotarget, 9, 2410-2424. doi:10.18632/oncotarget.23417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29416781/
2. Mamada, Hiroshi, Takahashi, Noriyuki, Taira, Masanori. 2009. Involvement of an inner nuclear membrane protein, Nemp1, in Xenopus neural development through an interaction with the chromatin protein BAF. In Developmental biology, 327, 497-507. doi:10.1016/j.ydbio.2008.12.038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19167377/
3. Mosquera, Jose Verdezoto, Bacher, Meghan C, Priess, James R. 2021. Nuclear lipid droplets and nuclear damage in Caenorhabditis elegans. In PLoS genetics, 17, e1009602. doi:10.1371/journal.pgen.1009602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34133414/
4. Hironaka-Mitsuhashi, Ai, Otsuka, Kurataka, Gailhouste, Luc, Fujiwara, Yasuhiro, Ochiya, Takahiro. 2020. MiR-1285-5p/TMEM194A axis affects cell proliferation in breast cancer. In Cancer science, 111, 395-405. doi:10.1111/cas.14287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31854049/
