Etl4，也称为Enhancer trap locus 4，是一种在哺乳动物早期胚胎的脊索和后期发育的多种上皮中表达的基因。Etl4的突变会导致小鼠尾椎柱发育的轻微缺陷，但该基因的完全失活只影响尾椎脊索衍生物的发育，而在其他表达区域得到补偿。Etl4基因的表达在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分化、发育和能量代谢等。

研究发现，Etl4的缺陷能够显著减少哺乳动物单倍体胚胎干细胞（haESCs）的自发二倍化率，从而稳定其单倍态。Etl4的缺失还增加了haESCs的线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）能力，并降低了糖酵解。通过药物调节能量代谢可以模拟这种效应，从而降低haESCs的自发二倍化率[1]。此外，Etl4基因的突变也与家族性颞叶癫痫（TLE）有关。Etl4基因的突变导致枕颞叶癫痫，患者伴有高发率的偏头痛和视觉先兆[2]。Etl4基因的突变还与炎症介导的牙槽骨丢失有关。研究发现，Etl4基因是影响炎症介导的牙槽骨丢失的QTL之一，该基因在先天免疫反应和骨代谢中发挥作用，与巨噬细胞和成骨细胞功能相关[3]。此外，Etl4基因的突变还与Danforth's短尾（Sd）有关。Etl4基因是Sd基因最近的遗传标记，与Sd基因相互独立[4]。

综上所述，Etl4是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因，包括细胞分化、发育、能量代谢和疾病发生等。Etl4的突变与多种疾病有关，包括单倍体胚胎干细胞的自发二倍化、家族性颞叶癫痫、炎症介导的牙槽骨丢失和Danforth's短尾等。进一步研究Etl4基因的功能和作用机制，有助于深入理解多种生物学过程的机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。