智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rps17em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rps17-flox
产品编号：
S-CKO-04859
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rps17-flox mice (Strain S-CKO-04859) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Rps17em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-20068-Rps17-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04859
基因名
Rps17
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Rps17位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Rps17基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Rps17-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Rps17基因位于小鼠7号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在5号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3至5号外显子，包含253个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Rps17基因功能的丧失。
Rps17-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功构建了Rps17-flox小鼠模型。该模型可用于研究Rps17基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因RPS17，全称ribosomal protein S17 gene，是编码核糖体蛋白S17的基因。核糖体是细胞中负责蛋白质合成的重要结构，由大、小两个亚基组成，而核糖体蛋白S17是小亚基的组成部分之一。在人类中，RPS17基因位于染色体10q21.3上，包含4个外显子，编码一个由131个氨基酸组成的蛋白质[2]。
RPS17基因突变与Diamond-Blackfan anemia（DBA）的发生密切相关。DBA是一种先天性红细胞生成障碍性疾病，表现为大细胞正色素性贫血，骨髓中红细胞前体细胞选择性减少[1]。RPS17基因突变导致其编码的蛋白质无法正常合成，从而影响核糖体的功能，最终导致红细胞生成障碍。研究表明，RPS17基因突变在DBA患者中的发生率为1.4%左右[1]。
除了DBA，RPS17基因突变还与其他疾病的发生有关。例如，研究发现，RPS17基因突变与系统性红斑狼疮（SLE）的发生相关。SLE是一种自身免疫性疾病，涉及多个器官，临床表现多样，诊断和治疗困难。研究发现，RPS17基因突变可能与SLE的发生有关，但其具体作用机制尚不清楚[3]。
RPS17基因突变还可能与其他疾病的发生有关。例如，研究发现，RPS17基因突变可能与肝癌的发生有关。肝癌是一种常见的恶性肿瘤，严重威胁人类健康。研究发现，RPS17基因突变可能与肝癌的发生有关，但其具体作用机制尚不清楚[4]。
综上所述，RPS17基因突变与多种疾病的发生有关，包括DBA、SLE和肝癌等。RPS17基因突变导致其编码的蛋白质无法正常合成，从而影响核糖体的功能，最终导致红细胞生成障碍。RPS17基因突变还可能与SLE和肝癌的发生有关，但其具体作用机制尚不清楚。深入研究RPS17基因突变的发生机制和作用机制，对于理解这些疾病的发生机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Cmejla, Radek, Cmejlova, Jana, Handrkova, Helena, Petrak, Jiri, Pospisilova, Dagmar. . Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond-Blackfan anemia. In Human mutation, 28, 1178-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17647292/
2. Maki, C, Rhoads, D D, Stewart, M J, Van Slyke, B, Roufa, D J. . The Drosophila melanogaster RPS17 gene encoding ribosomal protein S17. In Gene, 79, 289-98. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2507396/
3. Hu, Hongtao, He, Chengsong. 2022. Identification of Diagnostic Gene Markers and Immune Infiltration in Systemic Lupus. In Computational and mathematical methods in medicine, 2022, 3386999. doi:10.1155/2022/3386999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35558576/
4. Kuramitsu, Madoka, Sato-Otsubo, Aiko, Morio, Tomohiro, Ito, Etsuro, Hamaguchi, Isao. 2012. Extensive gene deletions in Japanese patients with Diamond-Blackfan anemia. In Blood, 119, 2376-84. doi:10.1182/blood-2011-07-368662. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22262766/
