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Rhd-flox 基因敲除小鼠

Rhd-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rhd-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04800

品系全称

C57BL/6JCya-Rhdem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19746-Rhd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Rhd-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04800) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rh blood group, D antigen
基因别称
Rh，Rhced，Rhl1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_011270.3 | Ensembl: ENSMUST00000030627
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~651 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1202882Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased ammonium and methylammonium transport in red cell ghosts, reduced basal adhesion of red blood cells to endothelial cells, and a slight increase in iron levels.
更多信息
RHD基因，全称为Rhesus D基因，是人类Rh血型系统中的关键基因之一。Rh血型系统是人类血型系统中最复杂的系统之一，由RHD和RHCE两个紧密相邻的基因编码。RHD基因位于1号染色体短臂1p34.1-1p36区域，编码RhD抗原，而RHCE基因编码RhCE抗原。这两个基因在决定个体的Rh血型方面起着重要作用。

RhD抗原在红细胞表面表达，是Rh血型系统中最具免疫原性的抗原之一。RHD基因的缺失或突变会导致RhD抗原表达缺失或减弱，从而产生RhD阴性（D-）表型。RhD阴性个体在输血或孕妇分娩时可能会产生抗D抗体，导致输血反应或新生儿溶血性疾病（HDN）。

在亚洲人群中，RhD阴性个体中存在一种特殊的表型，称为Del表型。Del表型的个体在常规血清学检测中表现为RhD阴性，但其红细胞表面仍然表达少量的RhD抗原。研究表明，Del表型的个体在接受RhD阳性（D+）红细胞输血后不会产生抗D抗体，因此可以安全地输注D+红细胞。这一发现对于Del表型患者的临床输血管理具有重要意义[1]。

RHD基因的缺失通常发生在两个称为Rhesus盒的DNA片段之间，这两个片段具有高度同源性。Rhesus盒位于RHD基因的两侧，长度约为9000个碱基对，含有1463个碱基对的同源序列。RHD基因的缺失通常发生在Rhesus盒内的同源序列中，导致RhD抗原表达缺失或减弱。通过PCR-SSP、PCR-RFLP等分子生物学方法可以特异性地检测RHD基因的缺失[2]。

在RhD阴性个体中，RHD基因的缺失是常见的现象。例如，在日本RhD阴性捐赠者中，有27.7%的个体存在RHD基因。这些个体中，RHD基因可能存在完整的基因序列，也可能存在部分缺失或突变。RHD基因的缺失与RhC表型之间存在一定的关联性，RhC阳性的个体更可能存在RHD基因[3]。

在台湾地区，RHD基因的多态性在RhD阴性个体中也得到了研究。研究发现，在230个RhD阴性样本中，有67.4%的个体确实为RhD阴性，而32.6%的个体表现为Del表型。Del表型的个体中，所有样本都携带完整的RHD基因，但RhD抗原表达较弱。此外，还发现了其他类型的RHD基因多态性，包括RHD基因部分缺失和RHD基因完全缺失的个体[4]。

为了减少不必要的抗D免疫球蛋白预防，非侵入性胎儿RHD基因分型技术在RhD阴性孕妇中的应用得到了研究。研究发现，通过采集孕妇的血液样本，并使用PCR技术扩增RHD基因的特定外显子，可以准确预测胎儿的RHD基因型。这一技术对于RhD阴性孕妇的输血管理和新生儿溶血性疾病的预防具有重要意义[5]。

综上所述，RHD基因是人类Rh血型系统中的关键基因，其缺失或突变导致RhD抗原表达缺失或减弱，产生RhD阴性表型。RHD基因的缺失通常发生在Rhesus盒内的同源序列中。Del表型的个体在接受RhD阳性红细胞输血后不会产生抗D抗体，可以安全地输注D+红细胞。RHD基因的多态性在RhD阴性个体中存在，包括RHD基因部分缺失和RHD基因完全缺失的个体。非侵入性胎儿RHD基因分型技术可以准确预测胎儿的RHD基因型，对于RhD阴性孕妇的输血管理和新生儿溶血性疾病的预防具有重要意义。

参考文献：
1. Ji, Yanli, Luo, Yalin, Wen, Jizhi, Zhang, Rui, Fu, Yongshui. . Patients with Asian-type DEL can safely be transfused with RhD-positive blood. In Blood, 141, 2141-2150. doi:10.1182/blood.2022018152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36638337/
2. Wagner, F F, Flegel, W A. . RHD gene deletion occurred in the Rhesus box. In Blood, 95, 3662-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10845894/
3. Okuda, H, Kawano, M, Iwamoto, S, Okubo, Y, Kajii, E. . The RHD gene is highly detectable in RhD-negative Japanese donors. In The Journal of clinical investigation, 100, 373-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9218514/
4. Sun, C F, Chou, C S, Lai, N C, Wang, W T. . RHD gene polymorphisms among RhD-negative Chinese in Taiwan. In Vox sanguinis, 75, 52-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9745154/
5. Hyland, Catherine A, Millard, Glenda M, O'Brien, Helen, Hyett, Jonathan A, Gardener, Glenn J. 2017. Non-invasive fetal RHD genotyping for RhD negative women stratified into RHD gene deletion or variant groups: comparative accuracy using two blood collection tube types. In Pathology, 49, 757-764. doi:10.1016/j.pathol.2017.08.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29096879/

资料下载

S-CKO-04800_6J_19746_Rhd_Exon 3_A_strategy.pdf
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