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Abcb4-flox 基因敲除小鼠

Abcb4-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Abcb4-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04262

品系全称

C57BL/6JCya-Abcb4em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-18670-Abcb4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Abcb4-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04262) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP-binding cassette, sub-family B member 4
基因别称
Mdr2，Pgy-2，Pgy2，mdr-2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008830 | Ensembl: ENSMUST00000003717
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97569Mice homozygous for targeted mutations that inactivate the gene are unable to secrete phospholipids into bile, leading to progressive hepatic disease, with an end stage of 3 months.
更多信息
ABCB4，也称为MDR3（多药耐药蛋白3），是一种ATP结合盒（ABC）转运蛋白，在肝细胞胆小管膜上发挥磷脂转运功能。其编码的磷脂翻转酶负责将磷脂酰胆碱转运到胆汁中，对于维持胆汁的正常成分和流动性至关重要。ABCB4的突变会影响其功能，导致胆汁中磷脂水平下降，胆汁的毒性增加，从而引发一系列肝脏疾病[1,2,3]。

ABCB4突变与多种肝脏疾病相关，包括进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）、低磷脂相关胆石症（LPAC）、妊娠期肝内胆汁淤积症、慢性胆管炎以及成人胆管纤维化/肝硬化等[1,2,3,4]。这些疾病通常表现为胆汁淤积、黄疸、瘙痒等症状，严重者可能需要肝移植。

ABCB4突变导致的疾病类型和严重程度与突变的具体类型和位置有关。例如，PFIC3通常由ABCB4基因的双等位基因突变引起，而LPAC和妊娠期肝内胆汁淤积症则可能由单等位基因突变引起[2,4]。此外，ABCB4突变还可能与药物诱导的胆汁淤积、新生儿暂时性胆汁淤积、肠外营养相关肝病等疾病有关[1]。

近年来，全基因组关联研究还发现ABCB4基因变异与肝胆恶性肿瘤的发生有关[1,2]。因此，对于不明原因的胆汁淤积症患者，应考虑进行ABCB4基因突变分析，以明确病因并进行针对性的治疗[1]。

治疗方面，熊去氧胆酸（UDCA）是常用的药物，可有效缓解部分ABCB4相关肝脏疾病患者的症状[2,3]。然而，对于病情较重的患者，可能需要探索新的诊断和治疗方法，包括基因治疗和肝细胞移植等[4]。

综上所述，ABCB4是一种重要的胆汁转运蛋白，其突变与多种肝脏疾病相关。深入研究ABCB4的生物学功能和突变机制，对于开发新的诊断和治疗方法，以及预防相关疾病的发生具有重要意义。

参考文献：
1. Sticova, Eva, Jirsa, Milan. 2019. ABCB4 disease: Many faces of one gene deficiency. In Annals of hepatology, 19, 126-133. doi:10.1016/j.aohep.2019.09.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31759867/
2. Reichert, Matthias Christian, Lammert, Frank. 2018. ABCB4 Gene Aberrations in Human Liver Disease: An Evolving Spectrum. In Seminars in liver disease, 38, 299-307. doi:10.1055/s-0038-1667299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30357767/
3. Oude Elferink, Ronald Pj, Beuers, Ulrich. 2011. Targeting the ABCB4 gene to control cholesterol homeostasis. In Expert opinion on therapeutic targets, 15, 1173-82. doi:10.1517/14728222.2011.607163. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21801087/
4. Srivastava, Anshu. 2013. Progressive familial intrahepatic cholestasis. In Journal of clinical and experimental hepatology, 4, 25-36. doi:10.1016/j.jceh.2013.10.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25755532/

资料下载

S-CKO-04262_6J_18670_Abcb4_Exon 4_strategy.pdf
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