官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Dync1h1-flox 基因敲除小鼠

Dync1h1-flox 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dync1h1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02067

品系全称

C57BL/6JCya-Dync1h1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13424-Dync1h1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dync1h1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02067) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1
基因别称
9930018I23Rik，DHC1，DHC1a，DNCL，Dnchc1，Dnec1，Dnecl，Loa，MAP1C，P22，Swl，mKIAA0325
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_030238.2 | Ensembl: ENSMUST00000018851
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 42
敲除长度
~664 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103147Mice homozygous for either the Cra1 or Loa ENU mutation exhibit neonatal lethality with reduced anterior horn cell number, abnormal motor neuron innervation, neuronal inclusions, and abnormal axonal transport. Heterozygotes display motor neuron degeneration and muscle spasms. Homozygosity for the p.K3334N mutation is embryonic lethal. Heterozygosity affects cerebral cortex cell proliferation and migration and leads to small body and brain size, abnormal locomotion and early death.
更多信息
DYNC1H1（dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1）基因编码细胞质动力蛋白复合物中的一种大型亚基，该复合物在细胞内运输、细胞分裂、神经元迁移和细胞骨架组织中发挥重要作用。DYNC1H1基因突变与多种神经系统疾病相关，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、精神发育迟滞（MRD）和皮质发育不良（MCD）等。DYNC1H1基因突变可能导致动力蛋白功能障碍，进而影响神经元发育和维持，导致各种临床表现。

DYNC1H1基因的甲基化模式与SMA的严重程度相关。研究发现，SMA患者DYNC1H1基因中某些CpG岛的甲基化程度与疾病的严重程度呈负相关，即甲基化程度越低，疾病越严重[1]。这表明DYNC1H1基因的甲基化可能是SMA表型修饰的一个因素。

DYNC1H1基因突变与皮质发育不良（MCD）有关。研究发现，DYNC1H1基因突变导致细胞质动力蛋白复合物功能障碍，进而影响神经元迁移和细胞骨架组织，导致MCD的发生。DYNC1H1基因突变还可能影响ATP水解、蛋白质折叠和微管结合等功能，进一步影响MCD的发生和发展[2]。

DYNC1H1基因变异与婴儿痉挛（IS）相关。研究发现，DYNC1H1基因变异导致神经元发育和维持受损，进而影响神经元迁移和细胞骨架组织，导致IS的发生。DYNC1H1基因变异还可能影响癫痫发作、智力障碍和发育迟缓等临床表现[3]。

DYNC1H1基因多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的易感性相关。研究发现，DYNC1H1基因SNP/CNV与SLE的易感性、GCs疗效、HRQOL、焦虑和抑郁相关。其中，SNP rs1190606与SLE易感性呈正相关，SNP rs2273440与SLE患者光敏症状相关[4]。

DYNC1H1基因突变导致多种神经系统疾病，包括脊髓性肌萎缩症、Charcot-Marie-Tooth病、精神发育迟滞和皮质发育不良等。DYNC1H1基因突变可能导致细胞质动力蛋白复合物功能障碍，进而影响神经元发育和维持，导致各种临床表现。此外，DYNC1H1基因多态性与系统性红斑狼疮的易感性相关。这些研究为理解DYNC1H1基因在神经系统疾病中的作用提供了重要线索，为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Maretina, Marianna, Egorova, Anna, Baranov, Vladislav, Kiselev, Anton. 2018. DYNC1H1 gene methylation correlates with severity of spinal muscular atrophy. In Annals of human genetics, 83, 73-81. doi:10.1111/ahg.12288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30246859/
2. Poirier, Karine, Lebrun, Nicolas, Broix, Loic, Bahi-Buisson, Nadia, Chelly, Jamel. 2013. Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly. In Nature genetics, 45, 639-47. doi:10.1038/ng.2613. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23603762/
3. Yang, Haipo, Gong, Pan, Jiao, Xianru, Zhang, Yuehua, Yang, Zhixian. 2021. De Novo Variants in the DYNC1H1 Gene Associated With Infantile Spasms. In Frontiers in neurology, 12, 733178. doi:10.3389/fneur.2021.733178. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34803881/
4. Huang, Shunwei, Zhang, Tingyu, Wang, Yuhua, Xu, Zhouzhou, Zou, Yanfeng. 2021. Association of DYNC1H1 gene SNP/CNV with disease susceptibility, GCs efficacy, HRQOL, anxiety, and depression in Chinese SLE patients. In Journal of clinical laboratory analysis, 35, e23892. doi:10.1002/jcla.23892. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34272765/

资料下载

S-CKO-02067_6J_13424_Dync1h1_Exon 42_A_strategy.pdf
S-CKO-02067_6J_13424_Dync1h1_Exon 42_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述