智鼠故事 
C57BL/6JCya-Cntn1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Cntn1-flox
产品编号：
S-CKO-01794
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Cntn1-flox mice (Strain S-CKO-01794) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Cntn1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-12805-Cntn1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-01794
基因名
Cntn1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
usl；CNTN；F3cam
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:105980 Mutations of this gene result in growth retardation, progressive ataxia and death prior to weaning. A targeted null mutation, but not a spontaneous mutation, causes a small cerebellum with abnormalities of the molecular layer and abnormal Purkinje cellaxon morphology.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Cntn1位于小鼠的15号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Cntn1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Cntn1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Cntn1基因位于小鼠15号染色体上，由24个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在24号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于5号外显子至6号外显子，包含269个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Cntn1基因功能的丧失。
Cntn1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出生长迟缓、进行性共济失调，并在断奶前死亡。对于携带敲除等位基因的小鼠，基因敲除导致基因框架移位，覆盖了8.79%的编码区域。5'-loxP位点的插入位于4号内含子，长度为3345个碱基对，3'-loxP位点的插入位于6号内含子，长度为8370个碱基对。有效的条件性敲除区域长度约为4.0千碱基对。
Cntn1-flox小鼠模型可用于研究Cntn1基因在小鼠体内的功能。该模型可以帮助研究人员研究Cntn1基因突变导致的小鼠生长迟缓、进行性共济失调和死亡等现象，以及小鼠小脑分子层的异常和Purkinje细胞轴突形态异常等特征。
基因研究概述
Cntn1，即接触蛋白1（Contactin 1），是一种细胞粘附分子，属于神经细胞粘附分子和免疫球蛋白超基因家族的一部分。它参与细胞接触形成、轴突生长控制、轴突引导、神经纤维束的形成、突触形成以及髓鞘形成。Cntn1的表达受到应激的调节，并且与焦虑和抑郁表型相关[5]。在鱼类中，Cntn1基因发生了特异性复制，导致形成Cntn1a和Cntn1b两个亚型，这两个亚型在表达模式上存在差异，并且可能在神经再生中发挥不同的作用[7]。
Cntn1在多种疾病中发挥重要作用。在胃腺癌中，Cntn1的表达上调，并被归类为与不良预后相关的基因[1]。在冠状动脉疾病和肺动脉高压中，Cntn1的表达也上调，并可能成为这些疾病早期诊断的潜在生物标志物[2]。在人类大脑中，Cntn1的基因变异与胼胝体中白质微结构的调节有关[3]。在神经肌肉疾病中，Cntn1基因的变异也可能与某些疾病的发生有关[4]。在膀胱癌中，Cntn1的表达上调，与不良预后和免疫治疗反应相关[6,9]。此外，Cntn1在前列腺癌中表达上调，并促进肿瘤的侵袭和转移[8]。
综上所述，Cntn1是一种重要的细胞粘附分子，在多种生物学过程中发挥重要作用。Cntn1在多种疾病中表达上调，并可能成为这些疾病早期诊断和治疗的潜在生物标志物。进一步研究Cntn1的生物学功能和作用机制，有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Khan, Muhammad, Lin, Jie, Wang, Baiyao, Yuan, Yawei, Bu, Junguo. 2022. A novel necroptosis-related gene index for predicting prognosis and a cold tumor immune microenvironment in stomach adenocarcinoma. In Frontiers in immunology, 13, 968165. doi:10.3389/fimmu.2022.968165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36389725/
2. Cheng, Kun, Zhai, Qixuan, Song, Jieqiong, Liu, Bing. . The Co-pathogenic Target Gene CNTN1 Involved in Coronary Artery Disease and Pulmonary Arterial Hypertension Has Potential for Diagnosis of Coronary Artery Disease. In Anatolian journal of cardiology, 28, 381-392. doi:10.14744/AnatolJCardiol.2024.4331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39087405/
3. Anderson, Catrona, Gerding, Wanda M, Fraenz, Christoph, Genç, Erhan, Ocklenburg, Sebastian. 2018. PLP1 and CNTN1 gene variation modulates the microstructure of human white matter in the corpus callosum. In Brain structure & function, 223, 3875-3887. doi:10.1007/s00429-018-1729-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30094605/
4. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
5. Li, Songji, Cao, Wenyu, Zhou, Shifen, Li, Fang, Li, Changqi. 2021. Expression of Cntn1 is regulated by stress and associated with anxiety and depression phenotypes. In Brain, behavior, and immunity, 95, 142-153. doi:10.1016/j.bbi.2021.03.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33737174/
6. Chen, Hualin, Yang, Wenjie, Li, Yingjie, Ma, Lin, Ji, Zhigang. 2023. Leveraging a disulfidptosis-based signature to improve the survival and drug sensitivity of bladder cancer patients. In Frontiers in immunology, 14, 1198878. doi:10.3389/fimmu.2023.1198878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37325625/
7. Haenisch, Christina, Diekmann, Heike, Klinger, Michael, Kuwada, John Y, Stuermer, Claudia A O. . The neuronal growth and regeneration associated Cntn1 (F3/F11/Contactin) gene is duplicated in fish: expression during development and retinal axon regeneration. In Molecular and cellular neurosciences, 28, 361-74. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15691716/
8. Yan, Judy, Ojo, Diane, Kapoor, Anil, Peng, Hao, Tang, Damu. 2016. Neural Cell Adhesion Protein CNTN1 Promotes the Metastatic Progression of Prostate Cancer. In Cancer research, 76, 1603-14. doi:10.1158/0008-5472.CAN-15-1898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26795349/
9. Zhou, Tailai, Chen, Hengxin, Wang, Yinzhao, Dao, Pinghong, Chen, Minfeng. . Key Molecules in Bladder Cancer Affect Patient Prognosis and Immunotherapy Efficacy: Further Exploration for CNTN1 and EMP1. In JCO precision oncology, 7, e2200630. doi:10.1200/PO.22.00630. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37437228/
