Jup-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Jup-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-21087

品系全称

C57BL/6JCya-Jupem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16480-Jup-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Jup-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-21087) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
junction plakoglobin
基因别称
Ctnng,D930025P04Rik,PG
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010593 | Ensembl: ENSMUST00000001592
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96650Homozygous null mutants die with severe heart defects at embryonic day 10.5-16, depending on genetic background. Mutants that survive to birth exhibit skin blistering and subcorneal acantholysis associated with reduced number of desmosomes.
JUP基因,也被称为plakoglobin,编码一种重要的细胞连接蛋白,在细胞间的黏附和信号传导中发挥着关键作用。plakoglobin是钙粘蛋白家族的成员,存在于细胞的连接点,包括桥粒和粘附连接,参与维持细胞结构的完整性和细胞间通信。它可以在细胞内与多种蛋白质相互作用,影响细胞生长、分化和凋亡等过程。

plakoglobin在多种疾病中发挥着重要作用,包括心脏疾病、癌症和肌肉疾病。在心脏疾病中,plakoglobin突变与家族性心律失常性右心室心肌病(ARVC)相关。ARVC是一种遗传性心肌病,通常影响右心室,导致心室心肌被纤维脂肪组织替代,增加患者发生室性心动过速、心力衰竭和猝死的风险[1]。最近的研究发现,plakoglobin突变也可能导致左心室受累,表现出不同的临床表现[1]。这表明plakoglobin在心脏疾病的发生和发展中起着重要作用。

在癌症中,plakoglobin的表达和功能变化也与肿瘤的发生和进展相关。例如,在结直肠癌中,XAF1蛋白通过VCP-RNF114-JUP轴促进肿瘤的迁移和转移[2]。这表明plakoglobin可能在肿瘤的恶性转化和侵袭中发挥重要作用。

此外,plakoglobin在肌肉疾病中也发挥着重要作用。肌肉卫星细胞是肌肉组织的干细胞,负责肌肉的生长、维护和修复。研究发现,plakoglobin在肌肉卫星细胞中表达,并与肌肉再生和肌肉疾病的发生相关[3]。

最近的研究还发现,plakoglobin的表达受到多种因素的调控。例如,芳烃受体(AhR)可以负向调节plakoglobin基因(Jup)的表达[4]。AhR是一种转录因子,参与调控细胞生长、分化和凋亡等过程。AhR的激活可以抑制plakoglobin的表达,影响细胞间的黏附和信号传导。

此外,plakoglobin的表达也与急性淋巴细胞白血病(ALL)的预后相关。研究发现,plakoglobin在B-ALL细胞系中高表达,且与患者的生存率相关[5]。这表明plakoglobin可能参与ALL的发生和发展,并影响患者的预后。

综上所述,JUP基因编码的plakoglobin是一种重要的细胞连接蛋白,在细胞间的黏附、信号传导和生物学过程中发挥着关键作用。plakoglobin在心脏疾病、癌症和肌肉疾病中发挥着重要作用,并受到多种因素的调控。研究plakoglobin的功能和调控机制,有助于深入理解细胞间连接的生物学功能,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zinkovsky, Daniel, Sood, Michael R. 2023. Isolated JUP plakoglobin gene mutation with left ventricular fibrosis in familial arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In Journal of cardiovascular electrophysiology, 34, 2112-2121. doi:10.1111/jce.16044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37717241/
2. Xia, Ji, Ma, Ning, Shi, Qian, Long, Lingyun, Li, Jing-Jing. 2023. XAF1 promotes colorectal cancer metastasis via VCP-RNF114-JUP axis. In The Journal of cell biology, 223, . doi:10.1083/jcb.202303015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38095639/
3. Ganassi, Massimo, Zammit, Peter S. 2022. Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies. In European journal of translational myology, 32, . doi:10.4081/ejtm.2022.10064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35302338/
4. Procházková, Jiřina, Kabátková, Markéta, Šmerdová, Lenka, Machala, Miroslav, Vondráček, Jan. 2013. Aryl hydrocarbon receptor negatively regulates expression of the plakoglobin gene (jup). In Toxicological sciences : an official journal of the Society of Toxicology, 134, 258-70. doi:10.1093/toxsci/kft110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23690540/
5. Zapata-García, Jessica Alejandra, Riveros-Magaña, Alma Rocío, Ortiz-Lazareno, Pablo Cesar, Jave-Suárez, Luis Felipe, Aguilar-Lemarroy, Adriana. 2022. Comparative Genomic Hybridization and Transcriptome Sequencing Reveal Genes with Gain in Acute Lymphoblastic Leukemia: JUP Expression Emerges as a Survival-Related Gene. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diagnostics12112788. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36428851/