Il9r-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Il9r-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-21082

品系全称

C57BL/6JCya-Il9rem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-16199-Il9r-B6J-VC

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Il9r-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-21082) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
interleukin 9 receptor
基因别称
-
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001134458 | Ensembl: ENSMUST00000128311
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96564Homozygous null mice are more susceptible to experimental autoimmune encephalomyelitis, a defect partially attributable to defective regulatory T cell function.
IL9R,也称为白细胞介素-9受体,是一种重要的细胞表面受体。该基因编码的蛋白质与IL-9结合,并介导下游信号传导,从而在多种生物学过程中发挥作用。IL9R基因位于人类染色体Xq28和Yq12的假自染色体区域,具有11个外显子和10个内含子,全长约17 kb。IL9R基因在进化过程中经历了多次复制和转座,导致在染色体9q、10p、16p和18p的亚端粒区域存在4个假基因。这些假基因与IL9R基因具有高度相似性,但都因突变和缺失而失去了编码功能[1]。

IL9R基因的表达和功能调控是复杂的过程。在T细胞淋巴瘤细胞中,IL9R基因的表达受到核蛋白的转录调控。研究发现,IL9R基因的启动子区域位于5'-端富含AT的区域,核蛋白与该区域的结合以及染色质结构的开放,共同促进IL9R基因的表达[3]。此外,IL9R基因的表达还受到其他因素的调控,例如细胞因子和信号通路等。

IL9R基因在多种疾病中发挥重要作用。在急性髓系白血病(AML)中,白血病干细胞(LSCs)分泌的IL-9与IL9R结合,激活CD4+ T细胞中的JAK-STAT信号通路,导致KMT2A和KMT2C基因的上调,进而促进基因组可及性和转录激活。这种激活导致CD4+ T细胞向Th1细胞极化,并分泌干扰素γ(IFN-γ)和肿瘤坏死因子α(TNF-α),进一步促进LSCs的扩增[2]。此外,IL9R基因的表达与类风湿性关节炎(RA)的发生也相关。研究发现,IL9R基因的rs3093457位点多态性与RA的发生相关,且男性患者携带该位点的风险更高[5]。

在哮喘的研究中,IL9R基因也显示出潜在的关联。研究发现,IL9R基因区域与哮喘的发生相关,且在哮喘患者中,sDF2*10等位基因的频率更高[4]。此外,IL9R基因的表达还与Th2细胞亚群的转录特征相关,提示其在Th2相关疾病中的潜在作用[6]。

综上所述,IL9R基因是一种重要的细胞表面受体,在多种生物学过程中发挥作用。IL9R基因的表达和功能调控受到多种因素的调控,并在多种疾病中发挥重要作用。深入研究IL9R基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kermouni, A, Van Roost, E, Arden, K C, Szikora, J P, Higgs, D R. . The IL-9 receptor gene (IL9R): genomic structure, chromosomal localization in the pseudoautosomal region of the long arm of the sex chromosomes, and identification of IL9R pseudogenes at 9qter, 10pter, 16pter, and 18pter. In Genomics, 29, 371-82. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8666384/
2. Radpour, Ramin, Simillion, Cedric, Wang, Bofei, Riether, Carsten, Ochsenbein, Adrian F. . IL-9 secreted by leukemia stem cells induces Th1-skewed CD4+ T cells, which promote their expansion. In Blood, 144, 888-903. doi:10.1182/blood.2024024000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38941612/
3. Shang, Yi, Kakinuma, Shizuko, Nishimura, Mayumi, Nagata, Kisaburo, Shimada, Yoshiya. 2011. Interleukin-9 receptor gene is transcriptionally regulated by nucleolin in T-cell lymphoma cells. In Molecular carcinogenesis, 51, 619-27. doi:10.1002/mc.20834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21809393/
4. Kauppi, P, Laitinen, T, Ollikainen, V, Laitinen, L A, Kere, J. . The IL9R region contribution in asthma is supported by genetic association in an isolated population. In European journal of human genetics : EJHG, 8, 788-92. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11039580/
5. Burkhardt, Jana, Petit-Teixeira, Elisabeth, Teixeira, Vitor Hugo, Cornelis, François, Ahnert, Peter. 2009. Association of the X-chromosomal genes TIMP1 and IL9R with rheumatoid arthritis. In The Journal of rheumatology, 36, 2149-57. doi:10.3899/jrheum.090059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19723899/
6. Gazzinelli-Guimaraes, Pedro H, Dulek, Brittany, Swanson, Phillip, Roederer, Mario, Nutman, Thomas B. 2024. Single-cell molecular signature of pathogenic T helper subsets in type 2-associated disorders in humans. In JCI insight, 9, . doi:10.1172/jci.insight.177720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38587077/