Dctn2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dctn2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-21060

品系全称

C57BL/6JCya-Dctn2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-69654-Dctn2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dctn2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-21060) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynactin 2
基因别称
2310042E05Rik,C130077D06Rik,DCTN-50,GMP23-48K,RBP50,p50
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027151 | Ensembl: ENSMUST00000026479
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~13
敲除长度
~4.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DCTN2,也称为动力蛋白相关蛋白2,是动力蛋白超家族的一员,编码一个与细胞内运输相关的蛋白质。动力蛋白是一种负责细胞内物质运输的分子马达,而DCTN2作为动力蛋白复合体dynactin的一个亚基,在细胞骨架运输和细胞器定位中发挥着重要作用。DCTN2与动力蛋白相互作用,参与调节细胞内运输的速率和方向,对细胞功能的维持至关重要。DCTN2的异常表达与多种疾病相关,包括神经肌肉疾病、癌症和糖尿病等。

在神经肌肉疾病方面,DCTN2的变异与多种疾病相关。例如,在遗传性神经肌肉疾病Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,DCTN2的变异与CMT的中间表型相关。在一项挪威家庭的研究中,发现DCTN2基因的变异与CMT的中间表型相关,该变异位于染色体12上,与DCTN2、DNAH10、LRIG3和MYO1A基因的序列变异相关。这一发现揭示了DCTN2在CMT发病机制中的作用,并为进一步研究CMT的分子机制提供了线索[5]。

在癌症方面,DCTN2的表达与多种癌症的发生和发展相关。研究表明,DCTN2的表达水平与肝细胞癌(HCC)患者的预后相关。高水平的DCTN2表达与HCC患者的较差预后相关,DCTN2通过调节细胞周期进程和促进细胞增殖、侵袭和迁移来发挥肿瘤促进作用。此外,DCTN2还与乳腺癌的预后相关,一项研究构建了一个包含5个基因(GP6、MAK、DCTN2、TMEM156和FKBP14)的风险模型,该模型可以预测乳腺癌患者的生存率[2,3]。

在糖尿病方面,DCTN2的表达与脂肪源性间充质干细胞(ADSCs)的移植效率相关。一项研究表明,在1型糖尿病(T1DM)患者的ADSCs中,DCTN2的表达水平显著升高,而DCTN2的敲低可以恢复细胞的增殖能力和干细胞标记物的表达,从而提高ADSCs的移植效率[1]。

此外,DCTN2还与其他疾病相关。例如,在自闭症中,DCTN2的表达水平与神经元细胞的功能障碍相关。一项研究表明,DCTN2在自闭症患者的神经元细胞中表达水平升高,并参与了自闭症的发病机制[4]。

综上所述,DCTN2在多种疾病中发挥重要作用,包括神经肌肉疾病、癌症、糖尿病和自闭症等。DCTN2的表达水平与疾病的预后相关,并参与调节细胞功能和生物学过程。进一步研究DCTN2的分子机制和功能,有助于深入理解疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Horiguchi, Michiko, Tsurudome, Yuya, Ushijima, Kentaro. 2022. AMFR and DCTN2 genes cause transplantation resistance of adipose-derived mesenchymal stem cells in type 1 diabetes mellitus. In Frontiers in pharmacology, 13, 1005293. doi:10.3389/fphar.2022.1005293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36267277/
2. Li, Wenchao, Chen, Jiehuan, Xiong, Zhiyong, Zhou, Taicheng, Hu, Kunpeng. 2022. Dynactin 2 acts as an oncogene in hepatocellular carcinoma through promoting cell cycle progression. In Liver research (Beijing, China), 6, 155-166. doi:10.1016/j.livres.2022.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39958200/
3. Guo, Lingling, Jing, Yu. 2021. Construction and Identification of a Novel 5-Gene Signature for Predicting the Prognosis in Breast Cancer. In Frontiers in medicine, 8, 669931. doi:10.3389/fmed.2021.669931. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34722557/
4. Ding, Mao, Wang, Ping, Cheng, Ling, Cheng, Peng, Yang, Hui. 2021. The gene expression patterns of neuronal cells reveal the pathogenesis of autism. In American journal of translational research, 13, 8977-8987. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34540009/
5. Braathen, G J, Høyer, H, Busk, Ø L, Skjelbred, C F, Russell, M B. 2015. Variants in the genes DCTN2, DNAH10, LRIG3, and MYO1A are associated with intermediate Charcot-Marie-Tooth disease in a Norwegian family. In Acta neurologica Scandinavica, 134, 67-75. doi:10.1111/ane.12515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26517670/