Atp1a3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp1a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-21045

品系全称

C57BL/6JCya-Atp1a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-232975-Atp1a3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp1a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-21045) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Na+/K+ transporting, alpha 3 polypeptide
基因别称
Atpa-2
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001290469 | Ensembl: ENSMUST00000080882
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 12~14
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88107Mice homozygous for a mutation in this gene display neonatal lethality. Heterozygous mice display hyperactivity, increased activity in responses to methamphetamine, and impaired spatial learning. Mice heterozygous for an ENU mutation exhibit convulsive and vestibular stress induced seizures.
基因Atp1a3编码钠钾ATP酶α3催化亚基,这是一种维持细胞内外离子平衡的酶,在神经系统中发挥重要作用。钠钾ATP酶通过维持细胞内外钠离子和钾离子的浓度梯度,参与神经元兴奋性和突触传递的调节。Atp1a3基因的突变与多种神经性疾病相关,包括癫痫、交替性偏瘫、帕金森症等。这些疾病往往伴随着严重的神经发育障碍和认知功能损害。

Atp1a3基因的突变可以导致钠钾ATP酶的功能异常,影响神经元兴奋性的调节,从而导致癫痫发作。研究发现,Atp1a3基因的失活突变与复杂的部分性和全身性癫痫发作相关[1]。此外,Atp1a3基因的突变还与多种神经发育障碍相关,如交替性偏瘫、帕金森症、共济失调等。这些疾病的患者通常表现为急性发作和间歇性神经功能障碍,如肌张力障碍、帕金森症、共济失调等[2]。Atp1a3基因的突变导致钠钾ATP酶功能异常,进而影响神经元兴奋性和神经递质传递,导致神经功能障碍。

近年来,随着基因测序技术的发展,越来越多的Atp1a3基因突变被报道,并且与多种神经性疾病相关。这些研究为理解Atp1a3基因在神经发育和疾病发生中的作用提供了重要线索。目前,针对Atp1a3基因突变的治疗方法仍然有限,需要进一步研究以开发更有效的治疗方法。

参考文献:
1. Zou, Shuang, Lan, Yu-Long, Gong, Yiwei, Chen, Zhong, Xu, Cenglin. 2023. The role of ATP1A3 gene in epilepsy: We need to know more. In Frontiers in cellular neuroscience, 17, 1143956. doi:10.3389/fncel.2023.1143956. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36866063/
2. Vezyroglou, Aikaterini, Akilapa, Rhoda, Barwick, Katy, Cross, J Helen, Balasubramanian, Meena. 2022. The Phenotypic Continuum of ATP1A3-Related Disorders. In Neurology, 99, e1511-e1526. doi:10.1212/WNL.0000000000200927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36192182/